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【中文期刊】 华杰 萧铠昊  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2163-2165页 ISTIC

【摘要】 目的 报道1例发病于新生儿期的先天性无痛无汗症(CIPA),通过对患儿的临床特点及其基因突变结果进行回顾性分析以实现对该病的早期诊断,方法收集该新生儿的临床资料、实验室检查结果以及家族病史.采集患儿及其父母外周血样本,利用高通量测序仪进行测...

【关键词】 先天性无痛无汗症； NTRK1基因； 基因分析；

【中文期刊】 葛海霞 金忠芹  等 《中国实用儿科杂志》 2019年34卷1期 59-61页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 先天性无痛无汗症； 染色体病； 基因突变；

【中文期刊】 李璐璐 孔元原  《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷12期 1796-1798页 ISTIC

【关键词】 先天性无痛无汗症； 痛觉丧失； 无汗；

【外文期刊】 Marchio, C. ; Scaltriti, M. ; 等 《Annals of oncology: official journal of the European Society for Medical Oncology》 2019年30卷9期 1417-1427页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 NTRK1; NTRK2; NTRK3;

【外文期刊】 Youssef, Gehad ; Gillett, Cheryl ; 等 《Human Pathology》 2019年86卷 182-192页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 NTRK1; PTPN6; TP53;

【外文期刊】 Lee, Jiyun ; Park, Sehhoon ; 等 2020年21卷15/18期 1935-1942页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ALK; entrectinib; non-small cell lung cancer;

【外文期刊】 Youssef,G. ; Gillett,C. ; 等 《Modern pathology》 2014年27卷3期 361-374页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Breast cancer; NTRK1; PTPN6;

【外文期刊】 Chapin, William J. ; Reiss, Kim A. ; 《Hematology/Oncology Clinics of North America》 2022年36卷5期 1019-1032页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Pancreatic adenocarcinoma; Homologous recombination deficiency; BRCA;

【外文期刊】 Punjabi, Lavisha S. ; Sittampalam, Kesavan ; 2022年157卷4期 485-493页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 NTRK3-SQSTM1 fusion; NTRK; SQSTM1;

【外文期刊】 Yang,L. ; Ji,S.F. ; 等 《Clinical imaging》 2013年37卷4期 788-790页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA); Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV (HSAN IV); NTRK1 gene;