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【中文期刊】 曹园园 袁召君 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2025年32卷1期 23-27页
【摘要】 目的 报道1例掌跖角化病,确定其致病基因,协助临床明确诊断并确定疾病分型.方法 收集患者的临床资料及外周血,提取基因组DNA,利用全外显子高通量测序确定患者的致病突变,应用Sanger测序验证突变位点的真实性.结果 该患者存在SERINB7...
【关键词】 掌跖角化病； 长岛型； SERPINB7基因；
【中文期刊】 李岢贞 卢安童 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年31卷10期 721-726,封3页
【摘要】 长岛型掌跖角化症(NPPK)是一种由SERPINB7基因突变导致的常染色体隐性遗传性掌跖角化症,具体发病机制尚不明确,可能与SERPINB7结构和功能异常、环境因素、屏障受损及炎症反应相关.目前NPPK缺乏特异性、标准化治疗,临床上以局部治...
【中文期刊】 Shan Wang Zhou Yang 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2021年17卷6期 568-575页
【摘要】 Background The clinical use of gentamicin always lies in its antimicrobial activity in the past as an aminoglycoside ant...
【关键词】 Epidermolysis bullosa； Gentamicin； Nagashima-type palmoplantar keratosis；
【中文期刊】 戴珊 南栩 等 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2017年16卷2期 108-112页 ISTICCA
【摘要】 目的 报道2例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变.方法 收集患者及其中1例母亲外周血和临床资料,提取基因组DNA,PCR扩增SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行DNA测序以查找基因突变位点.结果 2例患者均存在SER...
【中文期刊】 Wang Shan Yang Zhou 等 《儿科学研究（英文）》 2023年07卷3期 163-167页
【摘要】 Importance::Nagashima-type palmoplantar keratosis (NPPK) is a hereditary dermatosis mostly caused by a nonsense mutation...
【关键词】 Children； Gentamicin； Nagashima-type palmoplantar keratosis；
【外文期刊】 Shan,Wang ; Zhou,Yang ; 等 《World journal of pediatrics : WJP》 2021年17卷6期 568-575页
【关键词】 Epidermolysis bullosa; Gentamicin; Nagashima-type palmoplantar keratosis;
【外文期刊】 Yue,Li ; Xia,Yu ; 等 《Acta dermato-venereologica》 2021年101卷2期 adv00392页 SCIMEDLINE
【关键词】 gentamicin; readthrough; Nagashima-type palmoplantar keratosis;
【外文期刊】 Kio,Park ; Kenji,Kabashima ; 等 《Case reports in dermatology》 2013年5卷1期 58-60页 MEDLINE
【关键词】 Nagashima-type palmoplantar keratosis; Siblings; Transgressive PPK;
【外文期刊】 Chen,Lyu ; Fan,Zhang ; 等 《Experimental dermatology》 2023年32卷6期 766-776页 SCIMEDLINE
【关键词】 Nagashima-type palmoplantar keratosis; SERPINB7; hyperkeratosis;
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