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【中文期刊】 张晔(综述) 潘博(审校)  《医学综述》 2015年10期 1839-1842页 ISTICCA

【摘要】 Nager综合征是一种由第一、二鳃弓发育异常引起的罕见而复杂的先天缺陷。 Nager综合征临床表现具有高度多样性，是以面骨发育不全和轴前性肢体畸形为主的疾病。对 Nager综合征的诊断主要依靠临床表现，多学科间协作可以优化治疗方案，提高患者...

【关键词】 Nager综合征； 畸形； 分子遗传学研究；

【外文期刊】 Russell A.Norris ; Karen K.Scott ; 等 《Mammalian genome: official journal of the International Mammalian Genome Society》 2000年11卷11期 1000-1005页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 human PRRX1; human PRRX2; PRRX2 genes;

【外文期刊】 Maharana, Santosh Kumar ; Saint-Jeannet, Jean-Pierre ; 2021年476卷 200-208页

【关键词】 Xenopus; Otic; Hearing loss;

【外文期刊】 Castori,M. ; Bottillo,I. ; 等 《Molecular syndromology》 2014年5卷5期 241-244页

【关键词】 Acrofacial dysostosis; AFD1; Diaphragmatic hernia;

【外文期刊】 Devotta, Arun ; Juraver-Geslin, Hugo ; 等 《Developmental biology》 2016年415卷2期 371-382页

【关键词】 Neural crest; Sf3b4; Splicing factor;

【外文期刊】 Hodzic, Zlatan ; Tornwall, Jyrki ; 等 《The Journal of craniofacial surgery》 2021年32卷6期 E548-E551页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alloplastic; Goldenhar; hemifacial microsomia;

【外文期刊】 Nur,B.G. ; Bernier,F.P. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷9期 2311-2315页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acrofacial dysostosis; Nager syndrome; Preaxial limb malformations;

【外文期刊】 Irving Melita D. ; Dimitrov Boyan I. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷12期 3133-3137页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Rodriguez acrofacial dysostosis; SF3B4; exome sequencing;

【外文期刊】 Rios, L.T.M. ; Araujo Junior, E. ; 等 《Journal of medical ultrasonics: official journal of the Japan Society of Ultrasonics in Medicine》 2012年39卷4期 287-289页

【关键词】 Nager syndrome; Pathology; Prenatal diagnosis;

【外文期刊】 Herrmann BW ; Karzon R ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2005年69卷8期 1053-1059页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Nager syndrome; Conductive hearing loss; Deafness;