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【中文期刊】 陈丹 孙丽颖  等 《罕见病研究》 2023年2卷4期 611-615页

【摘要】 指甲-髌骨综合征(NPS)是一种可累及指(趾)甲、髌骨、肘部及髂骨等部位的遗传性罕见病.本文报道一例9 岁3 月龄女童,出生后发现存在双侧肘部不对称性挛缩,双手拇指指甲发育不良,双侧髌骨脱位,双侧髂骨角突起及脊柱侧凸;行全外显子组测序提示存...

【关键词】 指甲-髌骨综合征； LMX1B基因； 关节挛缩；

【中文期刊】 崔玥 刘建兵  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷11期 1257-1260页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例指甲-髌骨综合征的产前诊断及其家系的遗传分析。方法:结合临床表型、影像学表现以及全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)对患病家系进行基因检测和产前诊断。结果:羊水WES分析发现胎儿 L...

【关键词】 指甲-髌骨综合征； 产前诊断； 全外显子组测序；

【外文期刊】 Afshinnia,F. ; Sundaram,B. ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation: official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2013年28卷8期 2089-2098页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ehlers-Danlos syndrome; Fibromuscular dysplasia; Nail-patella syndrome;

【外文期刊】 Konomoto, Takao ; Imamura, Hideaki ; 等 《Nephrology.》 2016年21卷9期 765-773页

【关键词】 autosomal dominant; LMX1B; nail-patella syndrome;

【外文期刊】 Fink,P.J. ; 《Psychiatric annals》 2014年44卷5期 248-252页

【关键词】 Ectoderm; Key findings; Mutation;

【外文期刊】 Sadl VS. ; Jin F. ; 等 《Developmental biology》 2002年249卷1期 16-29页

【关键词】 Kreisler (krml1/1mafb); Pod1 (epicardin/capsulin); Podocyte;

【外文期刊】 Lin MH. ; Kopan R. ; 《Developmental biology》 2003年263卷2期 343-359页

【关键词】 Homeostasis; Hyperproliferation; Long-range effect;

【外文期刊】 Kondkar, Altaf A. ; Sultan, Tahira ; 等 2022年32卷4期 2249-2258页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genetics; glaucoma; intraocular pressure;

【外文期刊】 Dreyer SD ; Morello R ; 等 《Human Molecular Genetics》 2000年9卷7期 1067-1074页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Homeodomain Proteins; Nail-Patella Syndrome; Trans Activation Genetics;

【外文期刊】 Gould DB ; Smith RS ; 等 《The international journal of developmental biology》 2004年48卷8/9期 1015-1029页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ocular development; glaucoma; trabecular meshwork;