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【中文期刊】 尹西 王振福  等 《中华神经科杂志》 2019年52卷2期 133-136页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 杆状体肌病是先天性肌病的常见类型,基因突变导致细肌丝及相关组分受累是其病因.近年来,共发现13种基因突变与该病相关.文中针对近5年新发现的6种新致病基因,从基因功能、编码蛋白、突变类型、所致杆状体肌病临床特点几个方面进行综述,对杆状体肌病发...

【关键词】 肌病,杆状体； 基因； Myopathies；

【中文期刊】 尹西 蒲传强  等 《中华神经科杂志》 2013年46卷10期 676-680页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨杆状体肌病患者临床与病理特点.方法 采用肌肉酶组织化学染色方法和电镜技术观察12例杆状体肌病患者病理特点,收集临床资料进行归纳分析.结果 在本组12例杆状体肌病患者中,7例为先天轻症型,表现为下肢或四肢无力起病,病程进展缓慢,呈良...

【关键词】 肌病,杆状体； 肌纤维； 肌原纤维；

【中文期刊】 徐春晓 赵亚雯  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2015年22卷3期 177-181页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结几种常见类型先天性肌病大腿肌肉MRI的改变规律,评价其诊断价值.方法 选取通过肌肉病理检查确诊的先天性肌肉病患者12例,包括杆状体肌病5例、轴空病4例、中央核肌病3例,其中男性9例,女性3例,平均年龄(19.6±10.1)岁,平均...

【关键词】 肌病； 肌病,杆状体； 肌病,中央核；

【中文期刊】 赵珣 蔡姣  等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷12期 1007-1014页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨 KLHL40基因变异致杆状体肌病8型（nemaline myopathy type 8，NEM8）的临床、遗传学和病理学特点。 方法:回顾性分析2022年7月贵州医科大学附属医院收治的双胎NEM8患儿的临床资料...

【关键词】 肌病，杆状体； 肌蛋白质类； 遗传变异；

【中文期刊】 陈新英 曾书红  等 《中华围产医学杂志》 2022年25卷3期 227-230页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0，因孕13周 +5超声提示胎儿颈项透明层增厚进行产前诊断。孕18周 +2行羊水细胞染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测等未见明显...

【关键词】 肌病，杆状体； 肌蛋白质类； 产前诊断；

【中文期刊】 胡杏 徐俊  等 《中华围产医学杂志》 2020年23卷4期 262-265页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道了1例 KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女，生后即起病，以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现，常规治疗后症状加重，体格检查示四肢肌力低、肌张力低，原始反射均未引出；血清肌酸激酶升高。患儿未行肌肉活检。采...

【关键词】 肌病，杆状体； 肌蛋白质类； 基因检测；

【外文期刊】 Kawase, Koya ; Nishino, Ichizo ; 等 《Brain & Development》 2015年37卷9期 887-890页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Nemaline myopathy; KEHL40; Congenital totally locked-in state;

【外文期刊】 Harlaar, Laurike ; Ciet, Pierluigi ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2022年32卷1期 15-24页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Myopathy; Motor neuron disease; Pompe disease;

【外文期刊】 Guo DC ; Pannu H ; 等 《Nature Genetics》 2007年39卷12期 1488-1493页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FAMILIAL HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY; NEMALINE MYOPATHY; BETA RECEPTOR;

【外文期刊】 Jin JP ; Brotto MA ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2003年278卷28期 26159-26165页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Codon; Nonsense; Muscle Fibers;