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【外文期刊】 Lin, Yuxiang ; Zhang, Jianxing ; 等 2020年44卷5期 E103-E108页
【关键词】 Neonatal sclerosing cholangitis; Doublecortin domain-containing protein 2; Biallelic mutations;
【外文期刊】 Hannes, Syryn ; Anne, Hoorens ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷4期 447-452页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ciliopathy; DCDC2; intellectual disability;
【外文期刊】 Izurieta Pacheco, Ana Carolina ; Monfort Carretero, Laura ; 等 2020年73卷5期 1257-1258页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neonatal cholestasis; Ichthyosis; Neonatal sclerosing cholangitis;
【外文期刊】 Hannes,Syryn ; Anne,Hoorens ; 等 《Clinical genetics》 2021年100卷4期 447-452页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DCDC2; ciliopathy; intellectual disability;
【外文期刊】 Huma Arshad,Cheema ; Nadia,Waheed ; 等 《JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association》 2023年73卷8期 1610-1621页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cholestasis, Progressive familial intrahepatic cholestasis, Neonatal sclerosing cholangitis, Genetic mutation, USP53, ; Bile acid synthetic defects, CLD ;
【外文期刊】 Marion,Almes ; Anne,Spraul ; 等 《Diagnostics (Basel, Switzerland)》 2022年12卷5期
【关键词】 Alagille syndrome; NGS; PFIC;
【外文期刊】 Yuxiang,Lin ; Jianxing,Zhang ; 等 《Clinics and research in hepatology and gastroenterology》 2020年44卷5期 e103-e108页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Biallelic mutations; Copy number variation; Doublecortin domain-containing protein 2;
【外文期刊】 Marina,Eskin-Schwartz ; Vadim,Dolgin ; 等 《Clinical genetics》 2024年105卷1期 44-51页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Muriel,Girard ; Albane A,Bizet ; 等 《Human mutation》 2016年37卷10期 1025-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DCDC2; biliary cirrhosis; ciliopathy, doublecortin domain;
【外文期刊】 Kawle,Vijendra ; Iyer,Ranganathan ; 等 《Indian journal of medical microbiology》 2021年39卷3期 384-385页 SCIMEDLINE
【关键词】 Aeromonas sobria; Necrotizing fasciitis; Neonatal sclerosing cholangitis;
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