换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 1639
- 537
- 157
- 114
- 94
- 33
- 30
- 164
- 44
- 31
- 21
- 15
- 599
- 508
- 472
- 403
- 126
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 Xin-Wen Huang Ting Zhang 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2026年22卷1期 60-77页SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Background Newborn screening(NBS)through disease biomarkers has significantly reduced severe outcomes of congenital diso...
【关键词】 Combined screening；Disease biomarker；Genetic screening；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶强 陈宇翔 等 《中华耳科学杂志》 2026年24卷1期 4-8页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过分析自贡市妇幼保健院2315例新生儿听力联合耳聋基因筛查结果,探究自贡市新生儿耳聋基因携带率和基因突变个体的听力状况,为优化自贡市耳聋防控策略提供科学依据.方法 纳入2022年5月至2024年7月自贡市妇幼保健院2315例新生儿为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘俊珍 刘桂云 等 《中国中医眼科杂志》 2026年36卷6期 509-516页ISTIC
【摘要】 目的 基于ARIMA模型分析呼和浩特市新生儿眼病筛查发生趋势,并探究相关因素.方法 纳入2020年11月—2022年10月呼和浩特市妇幼保健院出生并参与眼病筛查的新生儿2,581例(5,162只眼).经不同眼病类型与不同月份进行分析,分型后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廖立红 黄伟兰 等 《教育生物学杂志》 2026年14卷3期 225-229,236页ISTIC
【摘要】 新生儿功能障碍的早期识别与干预是改善预后的关键窗口.本研究基于《国际功能、残疾和健康分类儿童和青少年版》(International Classification of Functioning,Disability and Heath fo...
【关键词】 国际功能、残疾和健康分类儿童和青少年版；新生儿功能障碍；筛查评估；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李洪俞 许佳 等 《罕少疾病杂志》 2026年33卷2期 159-162页
【摘要】 目的 分析淄博市孕妇和新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果、携带率、发病率及基因变异分布情况.方法 选取2020年7月至2023年9月在淄博市妇幼保健院进行G6PD缺乏症孕前携带者筛查的11431例孕妇做为研究对象,采集静...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；基因变异；新生儿筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋丽红 吴本清 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷4期 432-437页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估二代测序在新生儿疾病筛查中的临床应用价值,尤其是与串联质谱法联合应用的优势.方法 前瞻性收集2021年5-8月于深圳市光明区人民医院出生的1 999例新生儿的血样,所有样本均应用串联质谱和荧光免疫分析法初筛,采用二代测序检测135...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李慧 张金 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷8期 994-1001页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系,为临床新生儿遗传代谢病的筛查质控提供标准化工具.方法 2024年3-5月,通过文献回顾,结合临床工作经验,初步拟定产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标函询问卷,通过两轮德尔菲法最终确立指标体系,采...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王婷 文彦玲 等 《中华耳科学杂志》 2025年23卷9期 1030-1033页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析2286例新生儿听力筛查与相关随访结果.方法 选取2019年1月1日至2023年12月31日在解放军总医院第四医学中心产科出生的活产儿 2286 例,初筛采用畸变耳声发射(distortion product otoacousti...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙小凡 郑意 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷9期 1057-1061页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估远程黄疸监测系统在新生儿高胆红素血症居家筛查中的临床应用价值及转化潜力.方法 采用前瞻性自身配对研究设计,纳入2023年3-10月南京医科大学附属妇产医院538例胎龄≥35周、体重≥2 000 g、日龄≤14 d的新生儿.基于"中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王琼 齐志业 等 《昆明医科大学学报》 2025年46卷4期 109-114页ISTICCA
【摘要】 目的 分析不同性别、胎龄、采血日龄、出生体重对 17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)浓度的影响,制定适合实验室自身的新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplas...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；先天性肾上腺皮质增生症；17-羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
