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【中文期刊】 宋莉 包泽岩 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷5期 447-448页ISTICCA
【摘要】 神经棘红细胞增多症是一种神经系统遗传异质性疾病,以神经功能障碍和血液中棘红细胞增多为特征,包括:舞蹈-棘红细胞增多症、McLeod综合征、亨廷顿病样2型等.该病较少见,估计发病率低于5/1000000[1].McLeod综合征(McLeod...
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【中文期刊】 刘慧卿 林靖奇 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷8期 692-696页ISTICCA
【摘要】 舞蹈症-棘红细胞增多症(ChAc)属于神经棘红细胞增多症(NA)较为常见的一种,目前常染色体9q21 上的VPS13A基因是唯一致病基因,以神经系统变性表现及外周血棘红细胞增多为典型特征,其临床表现复杂多样,辅助检查结果多变,目前国内外尚无...
【关键词】 舞蹈症-棘红细胞增多症；神经棘红细胞增多症；VPS13A；
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【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2013年8卷9期 833-842页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 neural regeneration；neurodegenerative disease；reviews；
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【中文期刊】 谢欣昱 黄颜 等 《中国现代神经疾病杂志》 2016年16卷6期 377-381页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 病历摘要患者女性,42岁,右利手.因右手活动笨拙2年,进食障碍、步态异常、肢体不自主运动1年,于2016年1月4日入院.患者2年余前(2013年冬)出现右手活动笨拙,表现为抓物易掉,抓持瓜子、针等细小物品困难,但不影响梳头等日常活动;3个月...
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【中文期刊】 胡耀华 王惠娟 等 《中华护理杂志》 2010年45卷5期 413-415页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 报告了应用双侧苍白球腹后部脑深部电刺激术治疗1例神经棘红细胞增多症患者的围手术期护理.主要包括患者的术前心理护理、术前准备、术后护理及脑深部电刺激脉冲发生器开启前后的护理.患者未见术后并发症出现,术后舞蹈样不自主运动明显减轻,强迫行为减轻.
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【中文期刊】 湛彦强 曾非 等 《卒中与神经疾病》 2017年24卷5期 447-449页ISTIC
【摘要】 目的 提高对首发为中枢神经系统锥体外系表现的棘红细胞增多症的临床表现、诊断与治疗方法及细胞学病理学特征的认识及鉴别.方法 报道2例棘红细胞增多症患者的临床表现、辅助检查及诊治过程.结果 2例患者为青年兄妹,慢性病程,逐渐加重,主要表现均为舞...
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【中文期刊】 邓慧 江名芳 等 《中国临床神经科学》 2017年25卷3期 285-289页ISTIC
【摘要】 目的 通过舞蹈-棘红细胞增多症(ChAc)的临床资料分析,提高对ChAc的认识.方法 对收治的1例ChAc病例的诊断过程进行分析,结合文献复习对神经棘红细胞增多症(NA)的遗传方式、影像学和实验室检查等特点进行总结.结果 NA临床症状复杂多...
【关键词】 棘红细胞；神经棘红细胞增多症；舞蹈-棘红细胞增多症；
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【中文期刊】 王菲菲 董芳 等 《中华精神科杂志》 2025年58卷11期 851-854页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本例25岁男性患者，以情绪问题起病，服用抗精神病药、抗抑郁药后出现不自主运动，初期误诊为精神药物所致迟发性运动障碍，因不自主运动症状严重、治疗无效、家族史特殊，故行基因检测示 VPS13A基因突变，结合红细胞涂片检查，最终确诊为舞...
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【中文期刊】 张梦雨 王琳 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷10期 1112-1118页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结舞蹈-棘红细胞增多症患者的基因型与表现型特点，探讨双侧内侧苍白球脑深部电刺激治疗术对该疾病的长期疗效。方法:收集2016年4月至2018年4月于北京协和医院就诊的7例舞蹈-棘细胞增多症患者，应用全外显子组测序方法对患者进行基因分析...
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【中文期刊】 郑睿 吕鸿博 等 《中华神经科杂志》 2022年55卷2期 133-139页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨McLeod综合征的临床、实验室检查、影像学、遗传学特点及鉴别诊断要点。方法:回顾性分析分别于2018年6月27日就诊于山东大学齐鲁医院（青岛）和2019年9月11日就诊于山东大学齐鲁医院的2例经基因检查确诊的McLeod综合征患...
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