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【中文期刊】 郭佳佳 武运红  等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 363-367页

【摘要】 Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征(HINCONS)是一种与7p14上RALA的杂合突变密切相关、以智力发育障碍或全面性发育落后为突出表现的罕见神经发育遗传病,目前尚无有效治疗手段.本文报道1例HINCONS患儿,主要表现为全面...

【关键词】 Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征； RALA基因； 全面性发育落后；

【中文期刊】 仇莉 汤继宏  等 《中国临床神经科学》 2023年31卷4期 425-431页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨ATN1基因变异相关神经发育障碍患儿的临床表型、基因特征和诊治方法.方法 回顾性分析1例确诊ATN1基因第7号外显子新发突变相关的先天性肌张力减退、癫(癎)间、发育迟缓和手指异常(CHEDDA)患儿的临床表现及辅助检查特点,结合复...

【关键词】 ATN1基因； 癫(癎)间； 发育迟缓；

【中文期刊】 张秋雯 郑宏  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1882-1886页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨1例Kleefstra综合征2型(KLEFS2)患儿的临床特征及遗传学病因.方法 回顾性分析1例经基因检测最终确诊为KLEFS2患儿的临床资料并复习相关文献.结果 患儿女,10岁7个月,身材矮小,边缘智力(IQ=71),注意力缺陷...

【关键词】 KMT2C基因； Kleefstra综合征2型； 智力障碍；

【中文期刊】 宁昊丰 柴玉琼  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷11期 1308-1315页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:总结 EEF1A2变异所致常染色体显性复杂神经发育障碍患儿的临床表现并分析其致病机制。 方法:以2021年7月就诊于洛阳市妇幼保健院的1例全面发育迟缓患儿作为研究对象。回顾分析患儿的临床资料，对其进行全外显子组检测，...

【关键词】 EEF1A2基因 ； 全外显子组测序； 全面发育迟缓；

【中文期刊】 陈雪 马盼盼  等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷1期 68-73页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨1例神经发育迟滞患儿的分子遗传学病因。方法:选取2022年5月9日因"发育迟滞、营养不良"就诊于甘肃省妇幼保健院的1例年龄为8月的女性患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，提取患儿及其父母的外周血样DNA，进行全外显子组测序(wh...

【关键词】 神经发育迟滞； HECW2基因 ； 全外显子测序；

【中文期刊】 张海菊 余诗倩  等 《武汉大学学报（医学版）》 2023年44卷12期 1489-1494页 ISTICCABP

【摘要】 目的:探讨睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)患儿的临床特征并评估治疗模式对预后的影响.方法:回顾性分析2015年12月-2021年12月武汉大学人民医院小儿神经科脑电图数据,提取脑电图结果显示为ESES的患儿资料,查阅His系统住院及门诊医...

【关键词】 睡眠期癫痫性电持续状态； 癫痫； 神经损伤；

【外文期刊】 ?iuladaite,Z. ; Matulevi?iene,A. ; 等 《Journal of child neurology》 2014年29卷3期 399-405页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 12q trisomy; 5p monosomy; chromosomal;

【外文期刊】 Jiang, James Ken ; Wang, Cui ; 等 《Brain & Development》 2022年44卷4期 263-270页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Auditory evoked response; Delayed brainstem conduction; Preterm birth;

【外文期刊】 Nielsen-Saines, Karin ; 《Neuroscience and Biobehavioral Reviews》 2019年102卷 417-423页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Perinatal HIV; Developmental regression; Developmental delay;

【外文期刊】 Parekh, Shalin A. ; Boyle, Elaine M. ; 等 《Early human development》 2016年94卷 1-6页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Developmental assessment; Preterm; Developmental delay;