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【中文期刊】 崔梦醒 翁国强 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷10期 1141-1145页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1女,48岁,头痛进行性加重1年.头颅CT示:颅内多发结节.皮肤科情况:右侧腹部多发褐色斑疹和皮下结节,其子有相似皮肤表现.全外显子测序及Sanger测序示患者及其子携带NF1基因c.1260+3dupA突变.Minigene示:NF1基...
【中文期刊】 余佳琳 梁嘉莉 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷3期 163-165页 ISTIC
【摘要】 目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因.方法:本研究招募了一例NF1 患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤.切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患...
【中文期刊】 林艳艳 董姝言 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年31卷12期 818-824页
【摘要】 目的 对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿进行致病基因突变检测,探索NF1的致病基因变异及表型.方法 应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序.患儿检测出可疑突变类型后,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行突...
【中文期刊】 马盼盼 康启超 等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 663-667页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型.方法 应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测,发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证.结果 该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因...
【中文期刊】 张逸 吕新翔 等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 697-700页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1男,17岁,全身多发色素斑17年.皮肤科情况:躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物.皮损组织病理示:真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,并见肥大细胞.全外显子测序及Sanger测序示:NF1基因存在杂合无义突变c.3256C...
【中文期刊】 邵霞 虞日考 等 《实用皮肤病学杂志》 2023年16卷3期 143-145页 ISTIC
【摘要】 目的 对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系进行致病基因变异研究.方法 应用目标捕获高通量测序和Sanger 测序技术对1例NF1患者、2例直系亲属进行基因突变分析.结果 在NF1先证者中检测到...
【中文期刊】 《遗传学报》 2008年35卷2期 73-76页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Neurofibromatosis type 1 is a common autosomal dominant disorder with a high rate of penetrance. It is caused by the mut...
【中文期刊】 张凯 于柯 等 《医学影像学杂志》 2018年28卷2期 200-202页 ISTIC
【摘要】 目的 分析神经纤维瘤病I型(NF1)的MRI影像学表现,提高对本病的认识.方法 回顾性分析26例确诊神经纤维瘤病I型患者的临床及影像学资料,26例患者均接受MRI的检查,3例患者同时接受了CT的检查,1例患者同时接受了X线检查.结果 26例...
【关键词】 神经纤维瘤病I型； 磁共振成像； Neurofibromatosis type Ⅰ (NF1)；
【中文期刊】 王晓光 马玉萍 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2014年4期 199-201页 ISTIC
【摘要】 目的：检测I型神经纤维瘤病患者的NF1基因突变。方法：提取I型神经纤维瘤病1家系、1例散发患者及200名正常对照外周血DNA，PCR扩增NF1基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序。结果：在家系的先证者及其母亲外周血DNA中检测到N...
【中文期刊】 Chunhui Jiang 《中国整形与重建外科（英文）》 2024年6卷2期 87-93页
【摘要】 Neurofibromatosis type 1(NF1)is one of the most common genetic disorders that predisposes patients to benign and maligna...
【关键词】 Neurofibromatosis type 1； Cutaneous neurofibroma； Plexiform neurofibroma；
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