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【中文期刊】 杨翱宇 符皓 等 《医药导报》 2024年43卷12期 1981-1987页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结分析14 例身材矮小神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)患儿的临床特征,以期提高临床医生对该病的认识,实施早期诊断与干预.方法 收集2017 年5 月—2024 年6 月在华中科技大学同济医学院附属同济医院以"身材矮小"就诊的14例NF1患...
【中文期刊】 崔梦醒 翁国强 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷10期 1141-1145页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1女,48岁,头痛进行性加重1年.头颅CT示:颅内多发结节.皮肤科情况:右侧腹部多发褐色斑疹和皮下结节,其子有相似皮肤表现.全外显子测序及Sanger测序示患者及其子携带NF1基因c.1260+3dupA突变.Minigene示:NF1基...
【中文期刊】 王文博 汤三泉 等 《重庆医学》 2024年53卷23期 3633-3638,3644页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 神经纤维瘤病(NF)作为一种常染色体显性遗传疾病,常累及全身多个系统,分为1型与2型NF.神经纤维瘤病性脊柱侧凸(NFS)主要为1型,1型神经纤维瘤病性脊柱侧凸(NF1-S)在脊柱解剖学及形态学上表现为顶椎旋转和椎弓根形态异常,导致侧凸矫形...
【关键词】 1型神经纤维瘤病性脊柱侧凸； 椎弓根异常； 术中计算机导航；
【中文期刊】 余佳琳 梁嘉莉 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷3期 163-165页 ISTIC
【摘要】 目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因.方法:本研究招募了一例NF1 患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤.切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患...
【中文期刊】 孙亚敏 朱香熹 等 《天津医科大学学报》 2024年30卷2期 105-109,151页 ISTIC
【摘要】 目的:研究萝卜硫素(SFN)预防Ⅰ型神经纤维瘤(NF-1)进展为恶性周围神经鞘瘤(MPNST)的作用及有关机制.方法:使用CCK-8、克隆形成实验检测细胞增殖能力;尼罗红(Nile Red)染色法检测细胞内脂肪含量;CellTiter-Gl...
【中文期刊】 林艳艳 董姝言 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年31卷12期 818-824页
【摘要】 目的 对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿进行致病基因突变检测,探索NF1的致病基因变异及表型.方法 应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序.患儿检测出可疑突变类型后,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行突...
【中文期刊】 Chunhui Jiang 《中国整形与重建外科（英文）》 2024年6卷2期 87-93页
【摘要】 Neurofibromatosis type 1(NF1)is one of the most common genetic disorders that predisposes patients to benign and maligna...
【关键词】 Neurofibromatosis type 1； Cutaneous neurofibroma； Plexiform neurofibroma；
【中文期刊】 马盼盼 康启超 等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 663-667页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型.方法 应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测,发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证.结果 该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因...
【中文期刊】 张逸 吕新翔 等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 697-700页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1男,17岁,全身多发色素斑17年.皮肤科情况:躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物.皮损组织病理示:真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,并见肥大细胞.全外显子测序及Sanger测序示:NF1基因存在杂合无义突变c.3256C...
【中文期刊】 陈静 闫喆 等 《国际医学放射学杂志》 2023年46卷6期 736-739页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨儿童神经纤维瘤病1型(NF1)伴血管病变的类型和影像学特点,明确影像学检查用于儿童NF1全面评估和随访的价值.方法 回顾性分析1例以血管病变为首发表现的NF1儿童随访5年间的历次影像资料,并复习相关文献.结果 病人5月龄时主因"血...
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