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【中文期刊】 杨翱宇 符皓 等 《医药导报》 2024年43卷12期 1981-1987页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结分析14 例身材矮小神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)患儿的临床特征,以期提高临床医生对该病的认识,实施早期诊断与干预.方法 收集2017 年5 月—2024 年6 月在华中科技大学同济医学院附属同济医院以"身材矮小"就诊的14例NF1患...
【中文期刊】 王文博 汤三泉 等 《重庆医学》 2024年53卷23期 3633-3638,3644页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 神经纤维瘤病(NF)作为一种常染色体显性遗传疾病,常累及全身多个系统,分为1型与2型NF.神经纤维瘤病性脊柱侧凸(NFS)主要为1型,1型神经纤维瘤病性脊柱侧凸(NF1-S)在脊柱解剖学及形态学上表现为顶椎旋转和椎弓根形态异常,导致侧凸矫形...
【关键词】 1型神经纤维瘤病性脊柱侧凸； 椎弓根异常； 术中计算机导航；
【中文期刊】 欧阳嘉敏 高阳 等 《眼科学报》 2024年39卷8期 381-394页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:通过高通量测序分析进行基因诊断,鉴别视网膜病变中的神经纤维瘤病,为其早诊早治提供重要依据.方法:回顾性分析眼遗传病高通量测序数据库中的NF1和NF2基因变异,根据ACMG/AMP指南解析变异致病性;进一步结合患者的临床表型、家族史以及...
【中文期刊】 马盼盼 康启超 等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 663-667页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型.方法 应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测,发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证.结果 该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因...
【中文期刊】 Lingling Ge Yihui Gu 等 《中国整形与重建外科（英文）》 2023年5卷1期 3-7页
【摘要】 Background:To investigate the common symptoms after Covid-19 infection,characteristics of adverse events after vaccinati...
【关键词】 Neurofibromatosis type 1； Covid-19 pandemic； Infection；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2014年127卷6期 1187-1188页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder in which the nerve tissue grows tumors that may be beni...
【关键词】 neurofibromatosis type 1； Dandy-Walker malformation； calvarial defects；
【中文期刊】 刘臻 邱勇 等 《中华外科杂志》 2017年55卷3期 186-191页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨在治疗Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type Ⅰ,NF1)合并营养不良性脊柱侧凸患者过程中应用O-arm三维导航系统的矫形效果及临床疗效.方法 回顾性分析2012年6月至2014年10月南京大学医学院附属鼓...
【中文期刊】 杨阳 仉建国 等 《中国脊柱脊髓杂志》 2017年27卷6期 495-500页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估双生长棒技术治疗早发性1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸的临床疗效.方法:回顾性研究2010年5月～2014年3月于我科接受双生长捧技术治疗的8例早发性1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸患者(男2例,女6例),平均年龄为7.4±1...
【中文期刊】 Jin LIU Haibo LI 等 《中国整形与重建外科（英文）》 2021年3卷2期 63-67,75页
【摘要】 Background Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant inherited disorder. It can affect multiple systems of...
【关键词】 Neurofibromatosis type 1； Malignant peripheral nerve sheath tumor； PD-L1；
【中文期刊】 范庆忠 杨学华 等 《临床放射学杂志》 2009年28卷9期 1210-1214页 ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)的CT和MRI表现.资料与方法 回顾性分析33例经病理证实的NF-1患者的临床资料及头颈部CT、MRI特征.结果 单侧听神经瘤2例;单侧视神经瘤1例及单发凸面脑膜瘤1例;视神经增粗4例;眼球体积增大伴外...
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