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【中文期刊】 Marta Chierichetti Riccardo Cristofani  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷10期 2872-2886页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Heat shock protein family B(small)member 8(HSPB8)is a 22 kDa ubiquitously expressed protein belonging to the family of s...

【关键词】 aggregation； autophagy； cancer；

【中文期刊】 郭杰承 王翔  等 《生物医学工程研究》 2024年43卷1期 16-23页 ISTIC

【摘要】 神经肌肉疾病涉及周围神经和肌肉的损伤或功能障碍,严重影响受影响个体的生活质量.在大多数情况下,常用的功能影像临床评估工具如磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)、计算机断层扫描(computed tomo...

【关键词】 神经肌肉疾病； 肌肉电阻抗； 临床评估；

【中文期刊】 刘明生  《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 771-774页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 周围神经和肌肉超声成像(以下简称神经肌肉超声)在神经肌肉病中的应用逐渐广泛,不仅可以反映神经肌肉形态学特征,还可以作为神经电生理检测诊断的重要补充,在免疫相关周围神经病、遗传性周围神经病、副蛋白血症相关周围神经病和运动神经元病等的诊断与鉴别...

【关键词】 神经肌肉疾病； 超声检查； 周围神经；

【中文期刊】 万雅兰 于佳希  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 775-781页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 短串联重复序列(STR)是人类基因组的构成部分,其重复次数易在DNA复制过程中发生变化,当重复次数超过一定阈值时可导致疾病的发生,其中大多数累及神经系统.随着第三代长读长测序技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的神经肌肉病被证实与STR异常扩...

【关键词】 神经肌肉疾病； 微卫星重复； 综述；

【中文期刊】 袁玉静 刘畅  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 782-788页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 评价骨骼肌组织活检术对无症状和轻症高肌酸激酶血症的诊断价值.方法 与结果 选择2020年7月至2023年2月经北京大学第一医院确诊的无症状和轻症高肌酸激酶血症患者共146例,均行骨骼肌组织活检术.其中,72.60％(106/146)呈...

【关键词】 神经肌肉疾病； 肌酸激酶； 病理学；

【中文期刊】 于佳希 俞萌  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 798-806页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 回顾分析LRP12基因5'非翻译区(5'UTR)CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病(OPDM)1型患者临床经过,总结其临床和组织病理学特征.方法 与结果 纳入对象均为2008年1月至2023年8月在北京大学第一医院就诊并经基因检测...

【关键词】 神经肌肉疾病； 三核苷酸重复扩增； 病理学；

【中文期刊】 李毅 蒋云  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 807-812页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结分析遗传性压迫易感性神经病(HNPP)临床特征和神经电生理演变过程,以为临床早期诊断提供参考.方法 与结果 研究对象为2014年1月至2020年12月经北京医院基因检测确诊的3例男性HNPP患者,发病年龄(确诊年龄)分别为13(2...

【关键词】 神经肌肉疾病； 神经传导阻滞； 神经电生理监测；

【中文期刊】 袁爱华  《中国初级卫生保健》 2023年37卷9期 104-106页

【摘要】 目的:探讨神经肌肉治疗仪结合盆底肌锻炼治疗盆底功能障碍疾病(PFD)的应用效果,为产妇盆底功能康复训练的开展提供措施依据.方法:2021年2月—2022年12月以广州市黄埔区鱼珠街社区卫生服务中心收治的138例具有不同程度PFD的经阴道分娩...

【关键词】 盆底肌锻炼； 神经肌肉治疗仪； 盆底疾病；

【中文期刊】 Francisco J. Barrantes  《中国神经再生研究（英文版）》 2021年16卷2期 242-246页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Myasthenia gravis is a rare and invalidating disease affecting the neuromuscular junction of voluntary muscles. The clas...

【关键词】 agrin； autoimmune diseases； muscle end-plate；

【中文期刊】 史惟 李惠  等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷1期 35-39页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 验证复旦中文版神经肌肉疾病(NMD)运动功能评估量表(MFM)在中国儿童和青少年NMD中的信度和效度.方法 2013年6月至2017年7月在复旦大学附属儿科医院(我院)神经科经基因检测或肌肉活检明确诊断为各类NMD、>2岁且在我院康复...

【关键词】 神经肌肉疾病； 杜氏进行性肌营养不良； 活动；