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【中文期刊】 刘文竹 唐窈  等 《中华细胞与干细胞杂志（电子版）》 2024年14卷6期 367-373页 ISTIC

【摘要】 神经肌肉疾病 （NMDs）具有高度的病因异质性。不同的遗传病因和环境因素在神经肌肉病的发生和发展中发挥重要作用。迄今为止已有超过800个遗传性神经肌肉病的基因被报道。此外，一种疾病可由多种不同的基因变异引起，如先天性杆状体肌病。神经肌肉病致...

【关键词】 神经肌肉病； 诱导多潜能干细胞； 基因突变；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年19期 2382-2383页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder which is clinically characterized by progressive muscle weakness and...

【关键词】 Atrial Septal Defect； Multi?organ Diseases； Neuromuscular Junction；

【中文期刊】 廖彩荷 刘广鹏  等 《中华整形外科杂志》 2019年35卷1期 76-80页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 鉴定人眼轮匝肌来源骨骼肌干细胞多向分化潜能.方法 取7例重睑术后患者的人睑板前眼轮匝肌,经Ⅰ型胶原酶消化和差速贴壁分离眼轮匝肌来源骨骼肌干细胞,流式细胞仪测定相关表面抗原表达.体外诱导眼轮匝肌来源骨骼肌干细胞鉴定其多向分化潜能.结果 ...

【关键词】 眼轮匝肌； 骨骼肌干细胞； 分离培养；

【中文期刊】 罗清 吴成  等 《中华麻醉学杂志》 2018年38卷9期 1132-1136页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 采用神经电生理法评价骨骼肌不同亚型烟碱型乙酰胆碱受体(nAChR)在大鼠脓毒症相关神经肌肉功能障碍中的作用.方法 选择SPF级成年雄性SD大鼠,体重200～220 g,2～3月龄,采用盲肠结扎穿孔法制备脓毒症模型.脓毒症建模成功后第3...

【关键词】 脓毒症； 神经肌肉疾病； 受体,胆碱能；

【中文期刊】 梁晓平 王爽  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷2期 95-99页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的周围神经损害及其性质。方法对2002至2015年在北京大学第一医院儿科就诊，经基因及分子病理检测确诊，且完成神经传导速度（ NCV）和针极肌电图检查的17例LAMA2基因突变致先天性肌营养不良患...

【关键词】 神经肌肉疾病； 肌营养不良； 神经传导；

【中文期刊】 韩春锡  《中国实用儿科杂志》 2014年29卷10期 724-729页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 遗传性神经肌肉病是以运动功能障碍为主要临床特征的一组遗传性疾病,主要包括遗传性肌病、周围神经病、运动神经元病和神经肌肉接头病等.随着基因检测技术的迅速发展,与遗传性神经肌肉病相关基因以及基因的新突变位点已逐渐被发现,这些新发现为遗传性神经肌...

【关键词】 遗传性神经肌肉病； 诊断； 临床表现；

【中文期刊】 刘明生 崔丽英  等 《中华神经科杂志》 2012年45卷9期 674-677页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨危重症患者床旁肌电图检查的特点及其应用价值.方法 收集肢体无力伴呼吸困难而疑诊神经肌肉病的危重患者,采用便携式肌电图仪进行床旁检查.测定项目包括节段性运动神经传导测定、感觉神经传导测定、F波、同芯针电极肌电图以及重复神经电刺激测定...

【关键词】 危重病； 神经肌肉疾病； 肌电描记术；

【中文期刊】 刘明生 崔丽英  等 《中华神经科杂志》 2012年45卷7期 463-466页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨肌电图广泛神经源性损害与肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)诊断之间的关系.方法 对2002年1月至2008年12月北京协和医院运动神经元疾病数据库进行回顾性分析,统计肌电图表现为广...

【关键词】 肌萎缩侧索硬化； 神经肌肉疾病； 肌电描记术；

【中文期刊】 周敏 崔小川  等 《中华医学杂志》 2008年88卷44期 3141-3144页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 提高对睡眠低通气致肺动脉高压的认识.方法 对一家系4例睡眠低通气致肺动脉高压患者的临床资料进行回顾性分析.4例患者为同胞兄弟姐妹,其中2例为南京医科大学附属无锡市人民医院呼吸科收治的病例(例1、例2),2例为经家族史追踪了解到的已故患...

【关键词】 睡眠； 通气不足； 肺动脉高压；

【中文期刊】 李慧敏 董明林  等 《中华全科医师杂志》 2018年17卷12期 1030-1033页 ISTIC

【摘要】 神经肌肉疾病患者发生睡眠呼吸障碍的原因与仰卧睡眠时肺容积下降及疾病促进上气道塌陷和心、肺功能衰竭有关.无创正压通气是睡眠呼吸障碍管理的标准治疗策略,多导睡眠监测对于诊断起主要作用.

【关键词】 神经肌肉疾病； 睡眠呼吸暂停综合征； 无创正压通气；