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【外文期刊】 Kleinotiene, Grazina ; Ivaskeviciene, Austeja ; 等 2022年69卷1期 119-122页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gaucher disease; neuronopathic forms lysosomal storage disease; enzyme replacement therapy;
【外文期刊】 Sechi, Annalisa ; Deroma, Laura ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年113卷3期 213-218页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neuronopathic Gaucher disease; Enzyme replacement therapy; Long term follow-up;
【外文期刊】 Hagege Ermias ; Grey Richard J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷12期 3211-3215页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gaucher disease; genetic counseling; germline mosaicism;
【外文期刊】 Gaffke, Lidia ; Firyn, Natalia ; 等 2023年747卷
【关键词】 Autophagy; Mucopolysaccharidosis; Neuronopathic forms of;
【外文期刊】 Weiss, Karin ; Gonzalez, Ashley N. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 110-122页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gaucher disease; Acute neuronopathic; Lysosomal storage disorder;
【外文期刊】 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷1期 115-117页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acute neuronopathic Gaucher disease; DNA mutational analysis; germline mutation;
【外文期刊】 Lt Col A Devgan ; Col A Saxena ; 等 《Medical Journal Armed Forces India》 2008年64卷4期 369-370页
【关键词】 Non neuronopathic Gaucher disease; Glucocerebrosidase deficiency;
【外文期刊】 Muenzer, Joseph ; Burton, Barbara K. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年137卷1/2期 92-103页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mucopolysaccharidosis II (MPS II); Cognitive impairment; Enzyme replacement therapy;
【外文期刊】 Daykin, Emily ; Fleischer, Nicole ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年134卷3期 274-280页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gaucher disease; Facial recognition; Lysosomal storage disorder;
【外文期刊】 Carlos E. Prada Gregory A. Grabowski ; 《Developmental disabilities research reviews》 2013年17卷3/4期 226-246页
【关键词】 lysosomal storage diseases; neuronopathic disease; autophagy;
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