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【中文期刊】 唐诚芳 刘思迟  等 《中华儿科杂志》 2019年57卷10期 797-801页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察早期发病的希特林蛋白缺乏症即Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿在新生儿早期血氨基酸及酰基肉碱谱特点及新生儿筛查敏感性,探讨NICCD新生儿筛查潜在生化指标.方法 采用串联质谱技术对2015年1月1日-2019...

【关键词】 希特林蛋白缺乏症； 新生儿筛查； 串联质谱法；

【中文期刊】 Noura Alothman Reem Elbeltagy  等 《中华耳科学杂志（英文版）》 2024年19卷1期 35-39页 MEDLINECSCD

【摘要】 Newborn hearing screening(NHS)programs are essential to identify hearing loss early in life and to improve outcomes in c...

【关键词】 Hearing screening； Hearing loss； Newborn；

【外文期刊】 Skarzynski, Piotr Henryk ; Swierniak, Weronika ; 等 2021年32卷3期 1444-1460页

【关键词】 Hearing screening; school-age children; hearing loss;

【外文期刊】 Sebile K?lavuz ; Derya Bulut ; 等 《Neuropediatrics》 2021年52卷5期 358-369页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 glutaric aciduria type 1; acute encephalopathic crises; newborn screening program;

【外文期刊】 Wallace, Jacqueline G. ; Tipu, Hamid Nawaz ; 等 2019年202卷 29-32页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Primary immunodeficiency; Pakistan; Newborn screening;

【外文期刊】 Wallace, Jacqueline G. ; Wallace, JG ; 等 2019年202卷 29-32页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Primary immunodeficiency; Pakistan; Newborn screening;

【外文期刊】 Danhauer JL ; Pecile AF ; 等 《Journal of the American Academy of Audiology》 2008年19卷8期 612-629页

【关键词】 Cohort Studies; Early Diagnosis; Female;

【外文期刊】 Myers J ; Hadlow S ; 等 《The Journal of Bone and Joint Surgery. British VolumecBritish Orthopaedic Association , Australian Orthopaedic Association , Canadian Orthopaedic Association . . . [et al]》 2009年91/B卷2期 245-248页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Female; Hip Dislocation; Congenital;

【外文期刊】 Iwanicka-Pronicka, Katarzyna ; Ciara, Elzbieta ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2019年121卷 143-149页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Newborn hearing screening program; Congenital hearing impairment; Mitochondrial disease;

【外文期刊】 Myers J ; Hadlow S ; 等 《The Journal of Bone and Joint Surgery. American Volume》 2009年91/A卷2期 245-248页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Female; Hip Dislocation; Congenital;