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【中文期刊】 薛秋霞 《中华耳科学杂志》 2024年22卷6期 1044-1047页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析嘉兴市新生儿听力筛查与诊断现状,从而获得影响听力诊断、随访的因素,从而提高新生儿听力筛查诊断质量.方法 对2019年至2021年出生于嘉兴市五县两区需要开展听力检测的118 513例新生儿进行初筛,初筛未通过者42 d内复筛,复筛...
【中文期刊】 孙萌 李育霖 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 701-706页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异的特点,观察PAH缺乏症新生儿的长期治疗效果及随访情况.方法:收集1996至2021年198例济南地区新生儿筛查确诊PAH缺乏症患者的临床资料及治疗随访结果,总结其中完善基因检测的55例及济南周边地...
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶缺乏症； 新生儿筛查； 基因；
【中文期刊】 张詹明 童凡 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 721-726页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后.方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所有...
【关键词】 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症； 新生儿筛查； 表型；
【中文期刊】 王金秀 张琳 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷23期 1822-1824页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解常州市新生儿先天性心脏病(CHD)的流行情况和病例分布特征,并对106例新生儿CHD进行随访分析,为建立符合国情的“新生儿CHD筛查-随访-干预体系”提供依据.方法 对2011年5月1日至2013年4月30日常州妇幼保健院出生的1...
【中文期刊】 黄新文 杨建滨 等 《中华儿科杂志》 2011年49卷10期 765-770页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况.方法 采用串联质谱方法,对129 415例新生儿进行26种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查,对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析.结果 确诊新生儿遗传...
【中文期刊】 薛秋霞 钟水军 《浙江临床医学》 2019年21卷8期 1116-1117页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨未通过听力筛查的婴儿听力随访结果分析.方法 选取2016年11月至2017年12月期间在嘉兴市各级医院出生并接受耳声发射(OAE)或者自动听性脑干反应(AABR)新生儿听力筛查,因二次听筛未通过转诊至本院的婴儿1126名.其中20...
【中文期刊】 韩萍 袁全莲 《中国妇幼健康研究》 2016年27卷1期 7-9页 ISTIC
【摘要】 目的：了解北京市海淀区新生儿听力筛查未通过社区追访现状，为政府部门制定管理决策提供依据。方法对海淀区2012至2014年新生儿听力筛查未通过者社区追访的回顾性分析。结果2012年10月1日至2014年9月30日出生，在海淀区各社区卫生服务中...
【中文期刊】 雷洁 韩璐好 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷1期 32-36页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果，以及对阳性病例的随访和管理，提高遗传性耳聋的检出率。方法:收集33 911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果，应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果:听力初筛通...
【中文期刊】 刘鸿丽 李风侠 等 《中国儿童保健杂志》 2016年24卷11期 1219-1221页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结并分析2012-2014年西北妇女儿童医院筛查中心新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查及治疗、随访情况.方法 新生儿出生72 h后采集足跟血,制成千血滤纸片,采用时间分辨荧...
【关键词】 先天性甲状腺功能减低症； 新生儿筛查； 治疗；
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