检索历史 清除

【中文期刊】 王丽君 王东梅  等 《北京医学》 2023年45卷6期 544-547页 ISTICCA

【摘要】 目的 调查中国北方汉族人群HLA-DQA1、-DQB1、HLA-DPA1、-DPB1 等位基因多态性.方法 选取2016年中华骨髓库造血干细胞志愿者1004人的外周血样,采用第2代测序方法(next generation sequence,...

【关键词】 人类白细胞抗原； 第2代测序分型； 多态性；

【中文期刊】 张咪 张文新  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷11期 2112-2115页 ISTIC

【摘要】 目的 制备同源重组修复缺陷检测(HRD)国家参考品,并建立其标准集,用于HRD体外诊断试剂产品的性能评价.方法 采用肿瘤组织永生化的细胞和配对白细胞永生化的细胞,制备不同DNA比例(50％,40％,30％,20％,10％)的HRD国家参考品...

【关键词】 同源重组修复缺陷； 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂； 生物标志物；

【中文期刊】 胡爽 陈长波  《计算机应用研究》 2024年41卷12期 3777-3785页

【摘要】 序列比对是基因组数据分析的关键一环,提高其比对效率对推动测序技术在医学、古生物学等领域的应用具有重要意义.针对BWA算法两大步骤之一的SAMSE存在冗余读取索引导致效率欠佳的问题,提出了新的算法BWA*.其通过运用流程优化消除了 SAMSE...

【关键词】 序列比对； 罗伯斯-惠勒变换； 第二代测序；

【中文期刊】 沈泽 田洋洋  等 《器官移植》 2023年14卷4期 570-577页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨肾移植受者耶氏肺孢子菌肺炎(PJP)的临床及流行病学特征.方法 收集2021年7月至2021年12月68例肾移植受者的临床资料,根据肺部感染情况分为PJP组(11例)、普通肺部感染组(24例)、非肺炎组(33 例).分析肾移植术后...

【关键词】 肾移植； 耶氏肺孢子菌； 感染；

【中文期刊】 钟显信 巫望达  等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷1期 203-208页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:确认PCR-序列特异性寡核苷酸探针(SSOP)法检出的4例磁珠探针HLA基因分型结果格局异常和3例模棱两可结果样本的HLA真实基因型.方法:对HLA高分辨组织配型血样采用PCR-SSOP法检出的4例磁珠探针HLA基因分型结果格局异常和...

【关键词】 HLA； 等位基因； PCR-序列特异性寡核苷酸探针；

【中文期刊】 徐如意 曾丽云  等 《中国现代医生》 2023年61卷21期 9-14页

【摘要】 目的 总结并分析支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)检出低序列耶氏肺孢子菌(Pneu...

【关键词】 非HIV患者； 肺孢子菌肺炎； 宏基因组二代测序；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷9期 1009-1010页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The last Monday in February is the "Rare Disease Day" every year.This year the theme of it is "Join us in making the voi...

【关键词】 Rare Diseases； Next Generation Sequencing； Sequence Variants；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2016年14卷4期 200-206页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Next-generation sequencing (NGS) is getting routinely used in the diagnosis of hereditary diseases, such as human cardio...

【关键词】 Next-generation sequencing； Quality control； Library preparation；

【中文期刊】 汪皓秋 俞骅  等 《中华预防医学杂志》 2018年52卷6期 647-652页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析一起食源性疾病事件中病原的基因组学特征.方法 选取事件中死亡病例血样和洗胃前胃内容物,以及其就餐食物作为样品,共11份,对金黄色葡萄球菌和蜡样芽胞杆菌以及有毒物质进行检测,并对食物中检测到的细菌进行计数.采用实时荧光PCR方法检测...

【关键词】 病原； 基因组学； 序列分析；

【中文期刊】 汪皓秋 俞骅  等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2018年38卷2期 116-123页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 了解近年来杭州地区甲型副伤寒沙门菌的基因组流行病学特征.方法 采用二代测序技术(NGS)对2002—2013年杭州地区分离的60株甲型副伤寒沙门菌代表株进行测序并下载公共数据库中的391株甲型副伤寒沙门菌基因组数据.以ATCC9150...

【关键词】 甲型副伤寒沙门菌； 二代测序； 单核苷酸多态性；