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【中文期刊】 徐凯文 董周寰  等 《解放军医学院学报》 2024年45卷10期 1072-1074,1102页 ISTICCA

【摘要】 随着基因检测技术的迅猛发展,通过检测肺癌患者的分子改变以指导临床靶向治疗已成为主流趋势.本文报道1例患者,男,51岁,解放军总医院第一医学中心病理科分子病理诊断实验室检测诊断为肺腺癌,临床TNM分期T1bN0M0,二代测序检测EGFR(L8...

【关键词】 肺癌； EGFR突变； KIF5B-MET融合；

【中文期刊】 白雪晶 吴孟娜  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷6期 451-454页 ISTIC

【摘要】 目的 对一个非综合征LHFPL5基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析.方法 选取云南省某特殊教育学校的131名耳聋学生为研究对象.采用微阵列芯片试剂盒对4种常见的耳聋相关基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mt...

【关键词】 LHFPL5基因； 非综合征性聋； 二代测序；

【中文期刊】 鲜娅静  《微型电脑应用》 2023年39卷2期 161-163,168页

【摘要】 为了提高海量档案高维特征的超大数据集管理及分析效率,在研究了 NGN、5G网络、多核SVM等相关理论及概念基础上,设计了一种智能档案管理系统.该架构按层级可分为应用层、控制层和基础设施层,系统协调作用实现了高效地档案数据管理及分析功能.其中...

【关键词】 档案管理与分析； 下一代网络； 5G通信；

【中文期刊】 廖华锋 邓振沣  等 《中国热带医学》 2024年24卷3期 358-361页 ISTICPKUCA

【摘要】 分析桂林市中医医院于2023年7月6日收治的1例人感染H5N6禽流感致重症肺炎、急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)的病例,回顾性分析该患者的临床资料及诊疗经过.患者起病时表...

【关键词】 H5N6； 体外膜肺氧合； 急性呼吸窘迫综合征；

【中文期刊】 张林亚 徐然  等 《微生物学免疫学进展》 2024年52卷6期 14-19页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究Oka株水痘病毒(the Oka varicella vaccine virus,V-Oka)在人二倍体细胞株MRC-5上的适应性和传代稳定性.方法 将V-Oka株以不同感染复数(multiplicity of infection...

【关键词】 水痘减毒活疫苗Oka株； MRC-5细胞； 适应性；

【中文期刊】 Sun Ruixia Zhu Ping  《血液科学（英文）》 2022年04卷1期 8-15页

【摘要】 DNA methylation is one of the most important components of epigenetics, which plays essential roles in maintaining genom...

【关键词】 5-Methylcytosine derivatives； DNA methylation； Next-generation sequencing；

【中文期刊】 温鹏强 王国兵  等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷3期 226-232页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨41例5α-还原酶2型缺陷症患儿临床表型特点及SRD5A2基因突变类型.方法 收集分析患儿临床资料,包括体格检查、病史、实验室检查、B超等;并提取患儿外周血基因组DNA,采用PCR扩增产物直接测序法或靶目的 基因序列捕获二代测序法...

【关键词】 5α-还原酶； SRD5A2； 靶目的基因序列捕获二代测序；

【中文期刊】 李玛丽 车凤玉  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1233-1236页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及基因变异特点。方法:回顾性分析患儿的临床资料，应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析及家系验证。结果:患儿以小阴茎及尿道下裂为主要临床表现，基因检测结果发现其 ...

【关键词】 5α-还原酶2型缺乏症； SRD5A2基因 ； 高通量测序；

【中文期刊】 车凤玉 黄文娣  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷4期 427-430页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨一个遗传性凝血因子V缺乏症家系的表型特征及其分子致病机制。方法:综合分析患儿及其家系成员的临床表现及辅助检查结果，并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析和家系验证。结果:患儿凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间延...

【关键词】 凝血因子V缺乏症； F5基因； 高通量测序；

【外文期刊】 Katherine M,Lupino ; Kymberleigh A,Romano ; 等 《BMC microbiology》 2018年18卷1期 36页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Escherichia coli; Ethanol tolerance; FBR5;