检索历史 清除

【中文期刊】 《尼曼-匹克病C型诊疗中国专家共识》制订组 肖波  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 51-60页 ISTIC

【摘要】 尼曼-匹克病C型(NPC)是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病,主要累及神经/精神系统和内脏器官.该病的临床表现多样,发病年龄不定,且患者症状差异较大.由于临床表现缺乏特异性,容易被误诊或漏诊.随着病程进展,患者的神经系统症状会逐渐加重...

【关键词】 尼曼-匹克病C型； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 刘明玉 李佳  等 《解放军医学院学报》 2024年45卷1期 39-43页 ISTICCA

【摘要】 目的 报道 1例在鞍区精原细胞瘤放化疗后出现C型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)的病例,加强对尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)的了解.方法 对南部战区总医院内分泌...

【关键词】 尼曼-匹克病； C型尼曼-匹克病； 鞍区肿瘤；

【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学英德文版）》 2017年37卷5期 732-739页 SCIMEDLINE

【摘要】 Niemann-Pick disease type C (NPC) is a fatal,neurovisceral lipid storage disease,neuropathologically characterized by cy...

【关键词】 cdc2； cdk4； cdk5；

【中文期刊】 乔梁 杨恩慧  等 《中国实验动物学报》 2017年25卷3期 250-255页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 测定SPF级C1型尼曼-匹克病小鼠(Npc1-/-小鼠)的生长繁殖及血液生理生化指标,为开展NPC1病人的研究提供理论性的基础资料.方法 ①选取0~77日龄Npc1-/-、Npc1+/-和Npc1+/+小鼠雌雄各40只,定期称重并绘制...

【关键词】 C1型尼曼-匹克病,小鼠； 生长曲线； 繁殖；

【中文期刊】 刘彦礼 乔梁  等 《中国病理生理杂志》 2016年32卷8期 1435-1439页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨Npc1基因突变小鼠肾脏功能及病理生理的变化，为C1型尼曼－匹克氏症（ NPC1）患者临床上药物的使用及肾功能的维持提供理论依据。方法：用PCR法确定小鼠基因型；选取出生后第60天（P60）的野生型NCPC1（Npc1＋／＋）和突...

【关键词】 C1型尼曼-匹克氏症； 肾脏； 纤维化；

【中文期刊】 李俐娟 张旻  等 《华中科技大学学报（医学版）》 2009年38卷6期 734-738,743页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 确定细胞周期依赖性蛋白激酶-5(cyclin dependent kinases-5,cdk5)在C型尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)神经元变性过程中的作用.为NPC的临床治疗提供可能的药...

【关键词】 C型尼曼-皮克病； 神经元变性； 细胞周期依赖性蛋白激酶-5；

【中文期刊】 连娣 吴静  等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷9期 691-694页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 回顾性分析2022年2月在上海交通大学医学院附属新华医院儿神经内科确诊的1例尼曼匹克病C1型合并抗GQ1b抗体阳性患儿的临床资料。患儿，男，7岁，因"步态异常伴言语模糊、学习能力下降2年余"就诊入院，主要表现为行走步态姿势不协调，走路易摔倒...

【关键词】 免疫治疗； 尼曼匹克病C型； 抗GQ1b抗体；

【中文期刊】 郝桐 张文  《国际儿科学杂志》 2024年51卷7期 466-470页 ISTIC

【摘要】 尼曼-匹克病C型（Niemann-Pick disease type C，NPC）是由NPC1或NPC2基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为（1～9）/10万。NPC1/NPC2基因突变导致细胞胆固醇转运障碍，游离的胆固醇和...

【关键词】 尼曼-匹克病C型； 脂质代谢； 神经系统退行性病变；

【中文期刊】 李海江 唐春艳  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷9期 986-991页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:报道 NPC1基因新发复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系的临床及遗传学特点，提高临床医师对该病的认识水平。 方法:对云南省昆明医科大学第一附属医院神经内科2020年收治的1个非近亲结婚家系中的2例患者进行详细的神经...

【关键词】 尼曼-匹克病，C型； NPC1基因 ； 脾大；

【中文期刊】 郭思远 贺建新  等 《国际儿科学杂志》 2022年49卷6期 414-417页 ISTIC

【摘要】 尼曼匹克病C型是一种胆固醇转运障碍引起的脂质贮积病，为NPC1或NPC2基因突变所致。因发病年龄不同，分为5型，分别为新生儿型、早期婴幼儿型、晚期婴幼儿型、青少年型和成人型。不同类型的临床表现及预后均有差异。特征性的临床表现为肝脾肿大、肺浸...

【关键词】 尼曼匹克病C型； 肝脾肿大； 垂直性核上性凝视麻痹；