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【中文期刊】 阳乔 沈轶 等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷2期 356-360页 ISTICPKUCA
【摘要】 本文报道以"肝脾肿大待查"为主诉,经各项检查确诊为B型尼曼-皮克病的案例,并通过文献复习,总结B型尼曼-皮克病肝脏受累的异质性表现,旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平.
【中文期刊】 《尼曼-匹克病C型诊疗中国专家共识》制订组 肖波 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 51-60页 ISTIC
【摘要】 尼曼-匹克病C型(NPC)是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病,主要累及神经/精神系统和内脏器官.该病的临床表现多样,发病年龄不定,且患者症状差异较大.由于临床表现缺乏特异性,容易被误诊或漏诊.随着病程进展,患者的神经系统症状会逐渐加重...
【中文期刊】 刘明玉 李佳 等 《解放军医学院学报》 2024年45卷1期 39-43页 ISTICCA
【摘要】 目的 报道 1例在鞍区精原细胞瘤放化疗后出现C型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)的病例,加强对尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)的了解.方法 对南部战区总医院内分泌...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2012年125卷8期 1511-1512页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Type B Niemann-Pick disease is an autosomal recessive sphingolipidosis due to mutations in the sphingomyelin phosphodies...
【关键词】 type B Niemann-Pick disease； sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene； lysosomal acid sphingomyelinase；
【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学英德文版）》 2017年37卷5期 732-739页 SCIMEDLINE
【摘要】 Niemann-Pick disease type C (NPC) is a fatal,neurovisceral lipid storage disease,neuropathologically characterized by cy...
【中文期刊】 孙钰椋 杨记超 等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2018年38卷10期 739-747页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨Npc1基因突变型(Npc1-/-)和野生型(Npc1+/+)小鼠免疫系统差异,从免疫学角度完善对C1型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C1,NPC1)发病机制的研究,为人NPC1疾病的治疗提供重...
【关键词】 C1型尼曼-匹克氏症； Npc1基因； 免疫功能异常；
【中文期刊】 任守臣 田朝霞 等 《中华医学杂志》 2018年98卷4期 284-288页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析尼曼匹克病C型(NPC)患者的临床表现和基因突变特点,观察疾病的治疗效果和预后.方法 收集2013年7月至2017年2月在首都医科大学附属北京天坛医院就诊的10例NPC患者,对其临床表现、常规化验检查和基因突变特点进行分析,并随访...
【中文期刊】 魏佳军 曾非 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2017年26卷11期 972-976页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察抑制cdc2基因的异常激活对C型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)小鼠共济运动的影响.方法 包装携带cdc2-siRNA的重组腺相关病毒(rAAV),将该病毒注射至2周龄npc-/-小鼠...
【中文期刊】 乔梁 杨恩慧 等 《中国实验动物学报》 2017年25卷3期 250-255页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 测定SPF级C1型尼曼-匹克病小鼠(Npc1-/-小鼠)的生长繁殖及血液生理生化指标,为开展NPC1病人的研究提供理论性的基础资料.方法 ①选取0~77日龄Npc1-/-、Npc1+/-和Npc1+/+小鼠雌雄各40只,定期称重并绘制...
【关键词】 C1型尼曼-匹克病,小鼠； 生长曲线； 繁殖；
【中文期刊】 刘彦礼 乔梁 等 《中国病理生理杂志》 2016年32卷8期 1435-1439页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨Npc1基因突变小鼠肾脏功能及病理生理的变化，为C1型尼曼－匹克氏症（ NPC1）患者临床上药物的使用及肾功能的维持提供理论依据。方法：用PCR法确定小鼠基因型；选取出生后第60天（P60）的野生型NCPC1（Npc1＋／＋）和突...
【关键词】 C1型尼曼-匹克氏症； 肾脏； 纤维化；
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