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【中文期刊】 孙钰椋 杨记超  等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2018年38卷10期 739-747页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨Npc1基因突变型(Npc1-/-)和野生型(Npc1+/+)小鼠免疫系统差异,从免疫学角度完善对C1型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C1,NPC1)发病机制的研究,为人NPC1疾病的治疗提供重...

【关键词】 C1型尼曼-匹克氏症； Npc1基因； 免疫功能异常；

【中文期刊】 乔梁 杨恩慧  等 《中国实验动物学报》 2017年25卷3期 250-255页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 测定SPF级C1型尼曼-匹克病小鼠(Npc1-/-小鼠)的生长繁殖及血液生理生化指标,为开展NPC1病人的研究提供理论性的基础资料.方法 ①选取0~77日龄Npc1-/-、Npc1+/-和Npc1+/+小鼠雌雄各40只,定期称重并绘制...

【关键词】 C1型尼曼-匹克病,小鼠； 生长曲线； 繁殖；

【中文期刊】 刘彦礼 乔梁  等 《中国病理生理杂志》 2016年32卷8期 1435-1439页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨Npc1基因突变小鼠肾脏功能及病理生理的变化，为C1型尼曼－匹克氏症（ NPC1）患者临床上药物的使用及肾功能的维持提供理论依据。方法：用PCR法确定小鼠基因型；选取出生后第60天（P60）的野生型NCPC1（Npc1＋／＋）和突...

【关键词】 C1型尼曼-匹克氏症； 肾脏； 纤维化；

【中文期刊】 张光业 于风岭  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 480-483页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例疑为尼曼匹克病C型的患儿进行临床和遗传学分析.方法 采用新一代测序技术对患儿进行基因变异分析,并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学预测,用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste...

【关键词】 尼曼匹克病C型； NPC1基因； 基因变异；

【中文期刊】 连娣 吴静  等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷9期 691-694页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 回顾性分析2022年2月在上海交通大学医学院附属新华医院儿神经内科确诊的1例尼曼匹克病C1型合并抗GQ1b抗体阳性患儿的临床资料。患儿，男，7岁，因"步态异常伴言语模糊、学习能力下降2年余"就诊入院，主要表现为行走步态姿势不协调，走路易摔倒...

【关键词】 免疫治疗； 尼曼匹克病C型； 抗GQ1b抗体；

【中文期刊】 李海江 唐春艳  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷9期 986-991页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:报道 NPC1基因新发复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系的临床及遗传学特点，提高临床医师对该病的认识水平。 方法:对云南省昆明医科大学第一附属医院神经内科2020年收治的1个非近亲结婚家系中的2例患者进行详细的神经...

【关键词】 尼曼-匹克病，C型； NPC1基因 ； 脾大；

【中文期刊】 《细胞研究（英文版）》 2008年18卷6期 686-694页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 neural stem cells； nitric oxide； GSK3β；

【中文期刊】 闫欣 乔梁  等 《生理学报》 2016年68卷2期 141-147页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 C1型尼曼-匹克氏症； 嗅觉障碍； 小胶质细胞；

【中文期刊】 杨恩慧 乔梁  等 《解剖学报》 2017年48卷3期 260-265页 ISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 通过观察C1型尼曼-匹克症小鼠不同脊髓节段星形胶质细胞和小胶质细胞的活性变化,探讨Npc1基因突变对脊髓发育的影响.方法 Npc1+/-小鼠交配繁殖产生Npc1-/-(n =3)和Npc1+/+小鼠(n=3),PCR检测新生小鼠的基因...

【关键词】 C1型尼曼-匹克症； 脊髓； 星形胶质细胞；

【中文期刊】 闫欣 乔梁  等 《解剖学报》 2016年47卷1期 2-6页 ISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 通过观察NPC1基因突变型小鼠嗅球的形态学变化,探讨C1型尼曼-匹克症对嗅觉系统的影响.方法 提取小鼠尾部组织DNA进行聚合酶链反应检测种系基因型;选取出生后第30天的野生型和突变型小鼠,采用免疫组织化学方法观察对比嗅球系统中神经元轴...

【关键词】 C1型尼曼-匹克症； 嗅觉障碍； 神经元；