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【中文期刊】 张鹏 沈筱筠 等 《中国药理学与毒理学杂志》 2008年22卷6期 477-480页ISTICPKUCA
【摘要】 NBS1基因突变可导致一种以染色质不稳定为特征的Nijmegen断裂综合征(NBS).研究发现NBS1蛋白可与Mre11和Rad50蛋白形成一个Mre11-Rad50-NBS1复合物,在DNA的复制和DNA双链断裂的修复等过程中均起重要作用...
【关键词】 Nijmegen断裂综合征；NBS1蛋白；细胞周期；
- 概要：
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【中文期刊】 何湘 钟辉 《生物技术通讯》 2007年18卷6期 978-980页ISTICCA
【摘要】 MRN复合物包括MRE11、NBSl、RAD50,此复合物中的MRE11或NBSl缺失或突变会导致人的共济失调-毛细血管扩张样疾病、Nijmegen断裂综合征.MRN复合物在DNA双链损伤修复、同源重组、非同源重组、端粒长度维持、细胞检验点...
【关键词】 MRN复合物；DNA双链损伤修复；共济失调-毛细血管扩张样疾病；
- 概要：
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【中文期刊】 温淑妍 刘迪 等 《国际儿科学杂志》 2021年48卷12期 847-852,F3页ISTIC
【摘要】 目的:研究DNA损伤修复蛋白奈梅亨断裂综合征蛋白1(Nijmegen breakage syndrome protein 1，NBS1)在新生大鼠支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia ，BPD)模型中的动态...
【关键词】 奈梅亨断裂综合征蛋白1；DNA损伤；支气管肺发育不良；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戎留成 《国际儿科学杂志》 2010年37卷3期 273-275页ISTIC
【摘要】 Nijmegen断裂综合征是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病.分子流行病学显示NBS1基因是肿瘤易患基因.迄今共在肿瘤患者的NBSl基因编码区发现了9种杂合子突变,目前关注较多的是657del5、511A→G(I171V)、643C→T(R...
【关键词】 Nijmegen断裂综合征；657del5；B215W；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 宋建元 曹建平 《国际遗传学杂志》 2007年30卷4期 312-315,319页ISTICCA
【摘要】 Nijmegen断裂综合征(NBS)是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病,表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育不良、早衰、肿瘤易感性、小头畸形等.现就NBS症状、NBS1的克隆以及NBS1的基因产物特点和它在细胞通路中的作用作一简要概括,旨在了...
【关键词】 Nijmegen断裂综合征；常染色体；隐性遗传病；
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