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【中文期刊】 戎留成  《国际儿科学杂志》 2010年37卷3期 273-275页 ISTIC

【摘要】 Nijmegen断裂综合征是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病.分子流行病学显示NBS1基因是肿瘤易患基因.迄今共在肿瘤患者的NBSl基因编码区发现了9种杂合子突变,目前关注较多的是657del5、511A→G(I171V)、643C→T(R...

【关键词】 Nijmegen断裂综合征； 657del5； B215W；

【中文期刊】 温淑妍 刘迪  等 《国际儿科学杂志》 2021年48卷12期 847-852,F3页 ISTIC

【摘要】 目的:研究DNA损伤修复蛋白奈梅亨断裂综合征蛋白1(Nijmegen breakage syndrome protein 1，NBS1)在新生大鼠支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia ，BPD)模型中的动态...

【关键词】 奈梅亨断裂综合征蛋白1； DNA损伤； 支气管肺发育不良；

【中文期刊】 《细胞研究（英文版）》 2006年16卷1期 45-54页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 Nijmegen breakage syndrome； NBS1； DNA damage response；

【外文期刊】 Wan,R. ; Crowe,D.L. ; 《International journal of oncology》 2012年41卷1期 345-352页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DNA damage; MMTV-neu; Mre11;

【外文期刊】 Piatosa, B. ; van der Burg, M. ; 等 《Cytometry, Part A: the journal of the International Society for Analytical Cytology》 2012年81A卷10期 835-842页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 B lymphocytes; Flow cytometry; Nijmegen breakage syndrome;

【外文期刊】 Pasic,S. ; Kandolf-Sekulovic,L. ; 等 《Journal of investigational allergology & clinical immunology: official organ of the International Association of Asthmology (INTERASMA) and Sociedad Latinoamericana de Alergia e Inmunologie》 2012年22卷2期 138-140页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Immunodeficiency; Necrobiotic granuloma; Nijmegen breakage syndrome;

【外文期刊】 Demuth I ; Digweed M ; 《Oncogene》 2007年26卷56期 7792-7798页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cell Cycle Proteins; DNA Breaks; Double-Stranded;

【外文期刊】 Wozniak, Magdalena ; Krzywon, Marta ; 等 《Pediatric transplantation》 2015年19卷2期 E51-E55页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Nijmegen breakage syndrome; reduced-intensity conditioning; severe combined immunodeficiency;

【外文期刊】 Donahue SL ; Tabah AA ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2007年370卷3期 449-458页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 V(D)J recombination; Fanconi anemia; Rad50;

【外文期刊】 Cerosaletti K ; Wright J ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2006年26卷5期 1691-1699页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME; DOUBLE-STRAND BREAKS; DNA-DAMAGE RESPONSE;