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【中文期刊】 李华锋 徐从红  等 《检验医学与临床》 2024年21卷8期 1087-1091页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值.方法 回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象.按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(...

【关键词】 无创产前基因检测； 核型分析； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 李珊珊 张萌  等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3380-3387页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析.方法 选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨...

【关键词】 无创产前检测； 9号染色体； 产前诊断；

【中文期刊】 卢冬敏 刘汝娟  《四川解剖学杂志》 2024年32卷3期 26-28页

【摘要】 目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)联合颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的诊断价值.方法:选取 2021 年 3 月至 2023 年 3 月于本院进行胎儿染色体疾病筛查的 108 例孕妇为研究对象.均行产前NIPT、N...

【关键词】 无创产前基因检测； 颈项透明层厚度检测； 染色体非整倍体疾病；

【中文期刊】 查斌斌 冯燕  《系统医学》 2023年8卷8期 47-50页

【摘要】 目的 探讨在胎儿性染色体异常筛查过程中,采用无创产前基因检测的价值.方法 选取2021年1月—2022年5月青岛大学附属泰安市中心医院收治的1000例孕妇进行本次研究,实施血清学检查与无创产前基因检测,为明确各个方案的筛查价值,以羊水细胞培...

【关键词】 无创产前基因检测； 胎儿； 性染色体异常；

【中文期刊】 陈艺升 仉英  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷2期 112-115页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(T21、T18及T13)一线筛查中的应用价值.方法 回顾性分析2017年5月至2018年6月复旦大学附属妇产科医院行NIPT检测孕妇8517例,除14例检测失败外,其余孕妇根据...

【关键词】 无创产前基因检测； 染色体非整倍体异常； 唐氏筛查；

【中文期刊】 孟繁杰 罗丽双  等 《中国医科大学学报》 2018年47卷3期 240-243页 ISTICPKUCABP

【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测产前筛查胎儿性染色体异常的临床意义.方法对在我院进行无创产前基因检测的6283例孕妇采集外周血,提取纯化胎儿游离DNA在BioelectronSeq 4000上利用半导体芯片技术应用碱基互补原理对所有测序信号进行分...

【关键词】 性染色体异常； 无创产前基因检测； 产前筛查；

【中文期刊】 明坚 许艳  等 《中国卫生资源》 2015年6期 395-398页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 围绕非侵入性产前检测技术（NIPT）应用于唐氏产前筛查的知情同意与遗传咨询实施，总结分析了国际相关经验与研究，并结合我国国情提出了相关政策建议。建议加强相关人员培训，明确知情告知内容，进一步规范知情同意与遗传咨询的操作实施。

【关键词】 非侵入性产前检测技术； 唐氏综合征； 产前筛查；

【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组  《中华医学杂志》 2025年105卷6期 428-439页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因，遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率，基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑，这是开展遗传性耳聋规模...

【关键词】 聋； 预防； 基因诊断；

【中文期刊】 滕月 刘丹  等 《中国妇幼健康研究》 2016年27卷2期 259-261页 ISTIC

【摘要】 伴随着1997年于孕妇的外周血中发现胎儿来源的基因片段(cfDNA)以及基因组测序技术、生物信息学技术的不断进步,无创性产前诊断技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)得以迅速发展.NIPT是一项通过分析...

【关键词】 无创性产前诊断技术； 胎儿非整倍体畸形； 产前诊断；

【中文期刊】 贾海珍  《中外医学研究》 2014年31期 19-20页

【摘要】 目的：探讨无创性基因检查在唐氏高危人群中的应用价值。方法：在孕妇知情同意的基础上，选取670例具有唐氏高风险的单胎孕妇在孕16~24周采集孕妇的外周血提取胎儿游离DNA在深圳华大基因临床检验中心行胎儿染色体非整倍体无创性基因检测，并在孕妇分...

【关键词】 无创性基因检查； 唐氏筛查； 应用价值；