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【中文期刊】 李华锋 徐从红 等 《检验医学与临床》 2024年21卷8期 1087-1091页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值.方法 回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象.按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(...
【中文期刊】 李珊珊 张萌 等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3380-3387页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析.方法 选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨...
【中文期刊】 卢冬敏 刘汝娟 《四川解剖学杂志》 2024年32卷3期 26-28页
【摘要】 目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)联合颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的诊断价值.方法:选取 2021 年 3 月至 2023 年 3 月于本院进行胎儿染色体疾病筛查的 108 例孕妇为研究对象.均行产前NIPT、N...
【中文期刊】 陈艺升 仉英 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷2期 112-115页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(T21、T18及T13)一线筛查中的应用价值.方法 回顾性分析2017年5月至2018年6月复旦大学附属妇产科医院行NIPT检测孕妇8517例,除14例检测失败外,其余孕妇根据...
【中文期刊】 孟繁杰 罗丽双 等 《中国医科大学学报》 2018年47卷3期 240-243页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测产前筛查胎儿性染色体异常的临床意义.方法对在我院进行无创产前基因检测的6283例孕妇采集外周血,提取纯化胎儿游离DNA在BioelectronSeq 4000上利用半导体芯片技术应用碱基互补原理对所有测序信号进行分...
【中文期刊】 滕月 刘丹 等 《中国妇幼健康研究》 2016年27卷2期 259-261页 ISTIC
【摘要】 伴随着1997年于孕妇的外周血中发现胎儿来源的基因片段(cfDNA)以及基因组测序技术、生物信息学技术的不断进步,无创性产前诊断技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)得以迅速发展.NIPT是一项通过分析...
【中文期刊】 熊诗诣 杨颖俊 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷1期 18-23页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)的阳性预测值(positive predictive valu...
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