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【中文期刊】 吴岳阳 周小燕 等 《遗传》 2024年46卷7期 540-551页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 无义介导的mRNA降解途径(nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是细胞内一种关键的RNA质量控制途径,能够有效的降解细胞内错误的mRNA,以保持细胞内部环境的稳定与健康.本研究通过CRISPR/Cas9及ami...
【关键词】 无义介导的mRNA降解； 水稻； 可变剪接；
【中文期刊】 汪宇慧 王京鹏 等 《中国临床药理学与治疗学》 2024年29卷8期 930-936页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 无义介导的mRNA降解(nonsense-mediat-ed mRNA decay,NMD)是广泛存在于真核生物细胞的转录后调控机制,可以识别并降解含有提前终止密码子(premature termination codons,PTC)的异常...
【关键词】 无义介导的mRNA降解； 肿瘤； DNA损伤反应；
【中文期刊】 刘佳伶 韩雷 等 《中国肿瘤生物治疗杂志》 2024年31卷11期 1085-1091页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 无义介导的mRNA降解(NMD)作为一种质量控制机制,可降解含有过早终止密码子(PTC)的异常mRNA,参与生长发育、调节免疫功能,且与肿瘤微环境密切相关.NMD对肿瘤有抑制或促进的双重作用:一方面,NMD通过下调促癌蛋白表达、抑制促癌信号...
【关键词】 无义介导mRNA降解(NMD)； 过早终止密码子(PTC)； 基因突变；
【中文期刊】 李印 张丹丹 等 《国际眼科杂志》 2024年24卷1期 5-9页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨SCO2(OMIM 604272)基因在恩施土家族苗族自治州高度近视患者中的致病性变异.方法:共招募384例高度近视患者,其中至少一眼球镜度数≤-6.00 D,且眼轴长度≥26.00 mm.应用苯酚-氯仿法从5 mL外周静脉血中提...
【中文期刊】 张逸 吕新翔 等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 697-700页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1男,17岁,全身多发色素斑17年.皮肤科情况:躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物.皮损组织病理示:真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,并见肥大细胞.全外显子测序及Sanger测序示:NF1基因存在杂合无义突变c.3256C...
【中文期刊】 杨振菲 佘重阳 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷8期 1884-1887页 ISTIC
【摘要】 目的:通过使用全基因组外显子测序确定两个先天性白内障家系的致病基因变异.方法:对2019-2020年在首都医科大学附属北京同仁医院就诊的2个先天性白内障家系部分成员进行详细的临床眼科检查及全身查体.采集先证者及亲属外周血并提取基因组DNA,...
【关键词】 先天性白内障； 晶状体蛋白CRYBB1； 晶状体蛋白CRYGD；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2014年24期 4190-4196页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a genetically heterogeneous disease,and information about BBS in Chinese popul...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷16期 3093-3096页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background The congenital Long QT syndrome (LQTS) is a hereditary cardiac channelopathy that is characterized by a prolo...
【关键词】 deletion mutation； HERG； inherited arrhythmia；
【中文期刊】 杜伟 张野 等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷9期 726-729页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析先天性特发性眼球震颤(ICN)家系FRMD7基因的致病基因突变.方法 收集苏北人民医院眼科就诊的6个ICN家系,抽取全部受检者的外周静脉血,采集同期100名正常人静脉血作为正常对照,提取基因组DNA,PCR扩增FRMD7基因的全部...
【关键词】 先天性特发性眼球震颤； FRMD7基因； 错义突变；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2012年125卷12期 2132-2136页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Mutations in fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) gene can lead to tyrosinemia type 1 (HT1),a relatively rare ...
【关键词】 fumarylacetoacetate hydrolase gene； mutation； nonsense-mediated mRNA decay pathway；
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