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【中文期刊】 郑月梅 王丹 等 《华西口腔医学杂志》 2026年44卷2期 206-214页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天缺牙不仅损害患者咀嚼功能及美观,还会影响颌面部发育.该疾病主要由遗传导致,但确切病因目前尚不明确.本文报道的3例非综合征型先天缺牙(NSTA)患者为同一家庭成员,全基因组测序(WGS)筛选出5个致病性变异基因:细丝蛋白B(FLNB)(c...
- 概要：
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【中文期刊】 侯玉娇 《口腔医学研究》 2025年41卷9期 821-823页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多牙症的发病率相对较小,非综合征性多牙症患者的发病率在所有多牙症患者中更是不到1％,有13颗多生牙(supernumerary teeth,ST)伴阻生的非综合征性患者极为罕见.本文报道了 1例存在13颗ST且伴阻生的多牙症患者.该患者无全...
- 概要：
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【中文期刊】 左杨瑾 文春秀 等 《中国临床新医学》 2025年18卷2期 195-199页ISTIC
【摘要】 目的 鉴定迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先证者及其家系...
【关键词】 常染色体显性遗传非综合征型耳聋；MYO7A；全外显子测序；
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【中文期刊】 束丽红 唐子春 等 《华西口腔医学杂志》 2024年42卷1期 89-96页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究和分析非综合征型多数恒牙先天缺失患者的牙齿缺失特征,为该类患者的临床诊断、治疗设计提供参考.方法 收集178例非综合征型多数恒牙先天缺失病例,根据病史、口腔检查和曲面体层片等资料,研究分析牙齿缺失特征,应用SPSS 24.0统计软...
【关键词】 非综合征型多数恒牙先天缺失；牙齿发育异常；牙齿缺失模式；
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【中文期刊】 张伟杰 刘向晖 等 《国际口腔医学杂志》 2024年51卷3期 374-380页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 同源盒基因是一个进化上高度保守的含有同源结构域的转录因子,其编码的转录调节因子在器官发生上起着重要的调控作用.该家族中的多个亚家族不仅参与了牙胚的分化过程,而且常由于其异常的表达导致先天缺牙的发生.随着分子遗传学、基因工程和人类基因组计划在...
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【中文期刊】 熊奕康 王海伟 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷2期 317-321页ISTICPKUCSCD
【摘要】 PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白.PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性.研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而...
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【中文期刊】 邓哲 《实验与检验医学》 2023年41卷2期 145-148,156页CA
【摘要】 目的 分析MYO7A基因突变与儿童先天性耳聋相关性.方法 选取 2019 年 5 月至 2021 年 5 月于本院就诊的先天性耳聋患儿 48 例作为耳聋组,另选取同期体检结果呈健康的儿童 48 例作为对照组.使用Madsen502 便携式听...
- 概要：
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【中文期刊】 毛锦江 甘冰 等 《医学信息》 2023年36卷20期 94-98页
【摘要】 目的 通过对孕妇进行遗传性非综合征型耳聋基因携带者筛查,建立适合贵港地区耳聋产前干预模式,以期降低遗传性耳聋的发生率.方法 选自2019年9月 2021年12月来我院产检,听力正常且无耳聋家族史的孕妇及其分娩的新生儿,均进行遗传性非综合征型...
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【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2011年24卷2期 89-93页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective Convincing evidence suggests a link between increased risk of nonsyndromic cleft lip with or without cleft pal...
【关键词】 Nonsyndromic cleft lip with or without palate；Homocysteine；Folate；
- 概要：
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【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2010年23卷5期 363-370页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objectives To identify the loci involved in nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) in Northern Chi...
【关键词】 Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate；Parametric linkage；Nonparametric linkage；
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