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【中文期刊】 徐玉霞 黄璐琳 等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷6期 439-445页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况. 方法 采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的P...
【关键词】 开角型青光眼/基因； 基因变异； DNA序列分析/方法；
【外文期刊】 Sigamani, Vinoth ; Rajasingh, Sheeja ; 等 2021年22卷7期 526-540页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Noonan syndrome; SOS1 gene; in-silico analysis;
【外文期刊】 Umlai, Umm-Kulthum Ismail ; Bangarusamy, Dhinoth Kumar ; 等 2022年23卷1期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 rare diseases; whole genome sequencing; variant interpretation;
【外文期刊】 Wang, Lei ; Shao, Zhuo ; 等 《The Tohoku Journal of Experimental Medicine》 2017年241卷4期 287-295页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 next-generation sequencing; nonsynonymous single nucleotide variant; pancreatic ductal adenocarcinoma;
【外文期刊】 Roth,H. ; Fritsche,L.G. ; 等 《Clinical oral investigations》 2014年18卷2期 377-384页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Familial cases; Mutation detection; Nonsynonymous variant;
【外文期刊】 Hassan, Marwa S. ; Shaalan, A. A. ; 等 2019年680卷 20-33页
【关键词】 Non-synonymous single nucleotide variants; Genotype; Phenotype;
【外文期刊】 Piontkivska H ; Hughes AL ; 《Journal of Virology》 2004年78卷21期 11758-11765页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NONSYNONYMOUS SUBSTITUTION; CLASS-I; ESCAPE;
【外文期刊】 Nishi, Hafumi ; Nakata, Junichi ; 等 《Protein science :》 2016年25卷2期 316-321页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 protein complex; protein-protein interface; rare variants;
【外文期刊】 Valeria,Valadez-Barba ; A,Cota-Coronado ; 等 《Regenerative therapy》 2020年15卷 332-339页
【关键词】 AD, Alzheimer's disease; AFP, Alpha-Fetoprotein; Alzheimer;
【外文期刊】 Xianyong,Yin ; Chris,Bizon ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2017年174卷5期 557-567页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 expression quantitative trait locus; genome-wide meta-analysis; nicotine dependence;
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