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【中文期刊】 李辛 温湉  等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷1期 33-38页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 努南综合征(Noonan syndrome,NS)患者出生时身长和体重正常或略低于正常,出生后身高逐渐落后于正常人群,出现生长发育迟缓、青春期发育延迟等临床特征.我国NS患者身材矮小的发生率约为65%.NS患者身材矮小涉及多种病因,与婴幼儿...

【关键词】 努南综合征； 生长发育； 身材矮小；

【中文期刊】 王丹丹 庄博翔  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年23卷1期 12-15页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨努南综合征(Noonan syndrome,NS)患者伴有极重度感音神经性聋的诊疗策略.方法 全面了解NS临床表型特征,对患者进行全面的术前评估,识别全身多系统异常导致围手术期潜在的风险,并采取有效预防措施;收集全面详尽的耳科相关...

【关键词】 努南综合征； 人工耳蜗植入； 感音神经性聋；

【中文期刊】 许木清 蔡洁青  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2024年22卷6期 654-658页 ISTIC

【摘要】 目的 结合文献分析1例努南综合征(Noonan syndrome,NS)相关性极重度感音神经性聋患儿行人工耳蜗植入手术,为临床提供借鉴.方法 报告1例NS相关性极重度感音神经性聋患儿的临床表现、遗传学特点、诊治要点及康复情况,并对文献进行综...

【关键词】 努南综合征； 听力障碍； 人工耳蜗植入；

【中文期刊】 侯磊 李介岩  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷8期 1074-1079页 ISTICCA

【摘要】 目的 对5例产前诊断努南综合征的胎儿家系进行回顾性分析,明确努南综合征胎儿的临床特征及遗传特点.方法 回顾性分析2018年6月至2022年8月首都医科大学附属北京妇产医院5例产前分别以颈后皮肤皱褶增厚、颈部水囊瘤、胎儿水肿等为主要超声表现的...

【关键词】 努南综合征； 产前诊断； 基因变异；

【中文期刊】 诸宏伟 张雪灵  等 《检验医学》 2024年39卷2期 120-125页 ISTICCA

【摘要】 目的 对1例Noonan综合征10型(NS10)患儿进行临床特征和遗传学分析.方法 对患儿及其父母进行家系全外显子组(trio-WES)检测,采用生物信息学方法对基因变异进行危害性分析,预测变异蛋白结构功能,采用免疫印迹法检测变异蛋白的表达...

【关键词】 亮氨酸拉链样转录调控因子1； Noonan综合征； 基因检测；

【中文期刊】 周虹 段宏  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2024年22卷1期 99-102页 ISTIC

【摘要】 努南综合征(Noonan syndrome,NS)为常染色体显性遗传病,临床特征上可有多系统损害,如独特的面部畸形、先天性心脏缺陷、身材矮小、隐睾、淋巴畸形、出血性疾病和骨骼畸形等,部分患者有听力障碍.临床上已有报道Noonan综合征是感音...

【关键词】 Noonan综合征； 感音神经性聋； PTPN11基因；

【中文期刊】 席湖滔 杨靖  等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷2期 13-15页

【摘要】 努南综合征是一种常染色体显性遗传病,临床表现多样,可出现特殊面容特征、身材矮小、先天性心脏畸形、出凝血障碍、骨骼畸形、颈短或颈璞等.该病通过临床表型诊断困难,基因检测有助于该病的精确诊断.结论:本文报道一例努南综合征患者,临床表现为肥心病,...

【关键词】 努南综合征； LZTR1基因； 基因检测；

【中文期刊】 付东霞 吴雪  等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷10期 1-3页

【摘要】 目的 通过分析1例RAF1基因变异导致的Noonan综合征5型的临床及分子遗传学特点,提高对该疾病的认识.方法 回顾分析2016年2月在郑州大学附属儿童医院诊断的RAF1基因变异患儿的病例资料,总结RAF1基因变异致Noonan综合征5型的...

【关键词】 Noonan综合征； 基因突变； 身材矮小症；

【中文期刊】 黄慧 杨玉  等 《实用临床医学》 2024年25卷2期 44-49页 CA

【摘要】 目的 分析以矮身材为主诉的Noonan综合征(NS)的分子遗传学和临床表型的特点,为以矮身材为主诉就诊的儿童期NS筛查提供临床筛查证据.方法 回顾性分析2016年1月至2023年4月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科以矮身材为主诉就诊的14例...

【关键词】 Noonan综合征； PTPN11基因； KRAS基因；

【中文期刊】 刘娇艳 王卫红  《实用口腔医学杂志》 2023年39卷4期 541-543页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Noonan综合征合并遗传性牙龈纤维瘤是一种罕见的遗传病,临床表现多样化,容易误诊.该文报道 1 例 12 岁男性患者存在SOS1 基因突变(NM_005633.4:exon13:c.2167+17-＞T),该突变位点为新突变.基于临床、影...

【关键词】 Noonan综合征； 遗传性牙龈纤维瘤； 家族性巨颌症；