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【中文期刊】 吴红巾 李敏  等 《中华皮肤科杂志》 2023年56卷1期 53-55页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例努南样综合征伴生长期毛发松动患者，检测分析其家系的基因突变情况。患儿女，3岁，特殊面容，身长矮小，手足掌纹多，皮肤颜色较深。头发稀疏细软，皮肤镜下可见黑点征，单一毛发毛囊单位，毛干直径粗细不等，直立发，新生毳毛，偶见发干缩窄、结节状...

【关键词】 努南综合征； 皮肤镜检查； 努南样综合征伴生长期毛发松动；

【外文期刊】 Zhou, Ping ; Zhu, Lin ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷8期 1967-1971页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 linear growth; Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 (NSLH2); PPP1CB;

【外文期刊】 Couser Natario L. ; Keelean‐Fuller Debra ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷9期 2024-2027页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cleft palate; hypopituitarism; Noonan syndrome;

【外文期刊】 Moonesinghe,S.R. ; Kehlet,H. ; 等 《Anesthesiology》 2014年120卷5期 1297-1297页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Coarctation of the aorta; Noonan-like syndrome with loose anagen hair; RASopathies;

【外文期刊】 中川誠太郎 ; 神戸直智 ; 等 《臨床皮膚科》 2012年66卷13期 1051-1053页

【关键词】 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair; 皮膚の寧乞燥; 疎毛;

【外文期刊】 Uehara Tomoko ; Hosogaya Naoki ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷7期 1662-1666页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Noonan syndrome‐like disorder with loose anagen hair 1; RASopathy; SHOC2;

【外文期刊】 Gripp,K.W. ; Zand,D.J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷10期 2420-2430页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Chiari 1 malformation; Heterotopia; Malignancy;

【外文期刊】 Akgun‐Dogan Ozlem ; Simsek‐Kiper Pelin O. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷11期 2474-2480页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ADA2; consanguinity; DADA2;

【外文期刊】 Zmolikova,M. ; Puchmajerova,A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷5期 1218-1221页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Coarctation of the aorta; Noonan-like syndrome with loose anagen hair; RASopathies;

【外文期刊】 Paolo,Alfieri ; Giorgia,Piccini ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷4期 934-42页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Costello syndrome; LEOPARD syndrome; Noonan syndrome;