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【外文期刊】 Bertola, Debora ; Yamamoto, Guilherme ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷3期 824-828页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RASopathies; PPP1CB; Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair;
【外文期刊】 Choi, Jin-Ho ; Oh, Moon-Yeon ; 等 《Pediatric neurology》 2015年52卷3期 352-355页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Noonan-like syndrome with loose anagen hair; Moyamoya syndrome; Noonan syndrome;
【外文期刊】 García,M.M. ; Velez,C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷4期 1075-1078页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Behavior; Cardiofaciocutaneous syndrome; Costello syndrome;
【外文期刊】 Couser Natario L. ; Keelean‐Fuller Debra ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷9期 2024-2027页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cleft palate; hypopituitarism; Noonan syndrome;
【外文期刊】 Zhou, Ping ; Zhu, Lin ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷8期 1967-1971页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 linear growth; Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 (NSLH2); PPP1CB;
【外文期刊】 Gargano,G. ; Guidotti,I. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷4期 1015-1020页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fetal hydrops; Noonan-like syndrome with loose anagen hair; RASopathies;
【外文期刊】 Martin Zenker ; 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2022年190C卷4期 414-424页
【关键词】 cardiofaciocutaneous syndrome; Costello syndrome; LEOPARD syndrome;
【外文期刊】 Norcross, Rebecca G. ; Abdelmoti, Lina ; 等 《Developmental biology》 2022年492卷 156-171页
【关键词】 Shoc2; Neural crest; Noonan-like syndrome with loose anagen hair ;
【外文期刊】 Uehara Tomoko ; Hosogaya Naoki ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷7期 1662-1666页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Noonan syndrome‐like disorder with loose anagen hair 1; RASopathy; SHOC2;
【外文期刊】 Akgun‐Dogan Ozlem ; Simsek‐Kiper Pelin O. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷11期 2474-2480页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ADA2; consanguinity; DADA2;
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