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【中文期刊】 《眼科学报（英文版）》 2014年2期 104-107页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 Prenatal diagnosis was requested for an undiagnosed eye disease showing X-linked inheritance in a family. No medical rec...

【关键词】 gene mapping； mutation screening； norrie disease；

【中文期刊】 曾敏慧 郑灵燕  等 《中华生殖与避孕杂志》 2024年44卷4期 413-418页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结Norrie病家系合并女方为未分化结缔组织病及血栓患者通过胚胎植入前单基因遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic，PGT-M）助孕临床诊疗经验。方法:报道通过生殖遗传...

【关键词】 Norrie病； 血栓； 未分化结缔组织病；

【中文期刊】 丁风娟 乔昕  等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷3期 234-237页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨1例Norrie病患儿的临床表型及其遗传学特点。方法:分析患儿的临床资料，并进行家系医学全外显子检测；母亲再次妊娠后行羊水穿刺，同时抽取羊水行染色体核型分析及医学全外显子检测。结果:患儿检测到 NDP基因半合变异c．24...

【关键词】 Norrie病； NDP基因 ； 产前诊断；

【中文期刊】 由冰 许可  等 《中华实验眼科杂志》 2018年36卷7期 539-543页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析携带NDP基因突变的Norrie病和家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者的基因突变特点及临床特征. 方法 纳入2012--2018年于北京同仁眼科中心就诊的16例怀疑FEVR和3例怀疑Norrie病的患者,同期纳入100名...

【关键词】 NDP基因相关视网膜病变； Norrie病； 家族性渗出性玻璃体视网膜病变；

【中文期刊】 高翔 王雨生  《国际眼科纵览》 2021年45卷5期 437-442页

【摘要】 Norrie病是一种以视网膜发育不良和先天性或婴幼儿视力丧失为特征的X连锁隐性遗传性疾病。位于X染色体上的 NDP基因突变可影响其编码的蛋白(norrin)cystine-knot结构域中关键的二硫键形成，从而呈现Norrie病临床...

【关键词】 Norrie病； NDP基因相关视网膜病变 ； Norrie病蛋白；

【中文期刊】 杨飞 向菁菁  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷1期 25-27页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1个诺里病家系的致病基因变异，确定其遗传学病因。方法:对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测，筛选变异位点，确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行验证。结果:全外显子组检测及Sanger...

【关键词】 诺里病； 全外显子基因测序； NDP基因 ；

【中文期刊】 阳鑫妙 李雯雯  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 462-464页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个Norrie病家系先证者的NDP基因进行变异分析,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用Sanger测序技术进行NDP基因检测,在检测到致病基因后抽取羊水细胞进行产前诊断.结果 Sanger检测结果显示先证者位于染色体...

【关键词】 X-连锁隐性遗传； Norrie病； NDP基因；

【外文期刊】 Aytul Corbacioglu,Esmer ; Tugba Sarac,Sivrikoz ; 等 《Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine》 2016年35卷10期 2285-91页 SCIMEDLINE

【关键词】 Norrie disease; Walker-Warburg syndrome; obstetric ultrasound;

【外文期刊】 Monavvar,Andarva ; Javad,Jamshidi ; 等 《Clinical & experimental optometry》 2018年101卷2期 255-259页 SCIMEDLINE

【关键词】 Iranian; Norrie disease; blindness;

【外文期刊】 Anna I,Vickrey ; Rebecca,Bruders ; 等 《eLife》 2018年7卷

【关键词】 Columba livia; NDP; Norrie disease;