检索历史 清除

【中文期刊】 章振林 张增  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷3期 203-208页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 遗传性骨病虽然罕见,但致畸率、致残率高,严重影响青少年身心健康,需高度关注并尽可能开展恰当的诊疗.遗传性骨病确诊依赖于致病基因突变检测,及早确诊有助于治疗方案的选择和开展遗传咨询、干预等.本文对遗传性骨病背景和分类、致病基因鉴定方法,以及近...

【关键词】 遗传性骨病； 分类； 致病基因；

【中文期刊】 Jim VAN OS  《上海精神医学》 2015年2期 82-86页 MEDLINEISTIC

【摘要】 概述：如果精神病是一种跨诊断的维度，精神病性症状的出现受动态变化的情境和情感因素左右，而后者又是可治疗的，那么目前精神科疾病的分类学和治疗研究的方法可能需要修改。迄今为止，无论在临床工作上还是在疾病概念上，占主导地位的方法是将精神病性症状置...

【关键词】 精神病； 诊断； 疾病分类学；

【中文期刊】 罗明尧 杨航  等 《中华胸心血管外科杂志》 2015年31卷8期 453-456页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 针对疑似马方综合征,但尚不满足2010年修订版Ghent标准的患者,通过检测FBN-1基因突变情况,为临床诊断马方综合征提供证据.方法 2014年2月至2014年8月,纳入中国医学科学院阜外医院血管外科中心诊治的7例临床表现疑似马方综...

【关键词】 马方综合征； FBN-1基因； Ghent标准；

【中文期刊】 陈翔 魏世辉  等 《国际眼科纵览》 2014年38卷4期 255-259页

【摘要】 视神经炎指发生于视神经的一切炎性病变,是神经眼科最常见的视神经疾病之一,也是中青年人最易罹患的视神经疾病.目前,国内外对视神经炎的分类方法主要有两种,一种按发病部位分类,可分为球后视神经炎、视乳头炎、视神经周围炎和视神经视网膜炎;另一种根据...

【关键词】 视神经炎/诊断； 疾病分类学； optic neuritis/diagnosis；

【外文期刊】 Savita,Malhotra ; Swapnajeet,Sahoo ; 等 《Current psychiatry reports》 2019年21卷11期 113页 SCIMEDLINE

【关键词】 Acute and transient psychotic disorders; Biological studies; Genetics;

【外文期刊】 Christian,Ineichen ; Heide,Baumann-Vogel ; 《Frontiers in neurology》 2021年12卷 720921页

【关键词】 Parkinson's disease; anxiety; apathy;

【外文期刊】 Jesús,Castro-Calvo ; Maèva,Flayelle ; 等 《Journal of behavioral addictions》 2022年11卷2期 210-215页

【关键词】 addictive behavior; classification; components model of addiction;

【外文期刊】 Young Shin,Kim ; Matthew W,State ; 《International journal of epidemiology》 2014年43卷2期 465-75页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 genetics; genomics and etiology; neurodevelopmental disorders;

【外文期刊】 Julie,Hoover-Fong ; 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷11期 3359-3368页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 McKusick; dwarfism; nosology;

【外文期刊】 Sam,Restifo ; 《Australasian psychiatry : bulletin of Royal Australian and New Zealand College of Psychiatrists》 2023年31卷4期 502-504页 SCIMEDLINE

【关键词】 descriptive psychopathology; diagnosis; existential depression;