换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 14
- 7
- 3
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Taoxi,Li ; Yong,Feng ; 等 《Gene》 2019年704卷 113-120页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ABHD12; Novel nonsense variant; PHARC syndrome;
【外文期刊】 Misbahuddin M,Rafeeq ; Muhammad,Umair ; 等 《Neurogenetics》 2023年24卷1期 55-60页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Shitong,Huang ; Jiansong,Chen ; 等 《BMC genomics》 2025年26卷1期 288页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 FBN1; Lipid metabolism; Marfan syndrome;
【外文期刊】 Asmat,Ullah ; Jai,Krishin ; 等 《Neurogenetics》 2022年23卷3期 203-212页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 EXOC8; Exocyst; Neurodevelopmental disorder;
【外文期刊】 Oumayma,Taroua ; Omar,Askander ; 等 《Molecular syndromology》 2025年16卷1期 43-48页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Misbahuddin M,Rafeeq ; Hussam Aly Sayed,Murad ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 1117500页
【关键词】 TBX2; WES; chondrodysplasia;
【外文期刊】 Yilun,Tao ; Dong,Han ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2020年509卷 8-17页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ETHE1; Ethylmalonic encephalopathy; Novel nonsense variant;
【外文期刊】 Abdullah ; Pashmina Wiqar,Shah ; 等 《Molecular biology reports》 2020年47卷9期 7083-7088页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 A novel nonsense variant; DYM gene; Dyggve–Melchior–Clausen (DMC) syndrome;
【外文期刊】 M Muaaz,Aslam ; Safdar,Abbas ; 等 《Biochemical genetics》 SCIMEDLINECABP
【关键词】 GPR156 ; Hearing loss; Inner ear;
【外文期刊】 Farahjouali ; Nabila Marchoudl ; 等 《Journal of pediatric neurology :》 2018年16卷4期 236-238页
【关键词】 SCN1A; epilepsy; novel nonsense variant;
加载中...
