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【中文期刊】 李荣 郭源平  等 《遗传》 2015年1期 41-47页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 为了揭示成骨不全(Osteogenesis imperfecta, OI)Ⅰ型家系的分子遗传学发生机制，文章采用PCR-DNA直接测序法，对患儿 COL1A1和 COL1A2基因共103个外显子(E)进行突变检测。结果显示：患儿 COL1A...

【关键词】 成骨不全Ⅰ型； C0L1A2基因； 新突变；

【中文期刊】 吴晓昀 潘敬新  等 《中华儿科杂志》 2013年51卷12期 915-919页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 揭示一疑似糖原贮积症(GSD)Ⅲ型家系发病的分子遗传学机制,并对其致病的AGL基因的新突变做致病性鉴定.方法 先证者于2012年初在福建医科大学附属二院诊断为疑似GSD患者,并转诊至中山大学中山医学院医学遗传学教研室.首先对先证者的A...

【关键词】 糖原贮积症Ⅲa型(GSDⅢa)； AGL基因； 新突变；

【中文期刊】 白周现 刘莉娜  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷3期 234-237页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 检测1个视网膜色素变性大家系的致病基因突变.方法 收集该家系患者和正常表型成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA.应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RHO基因新突变位点.在对照人群中筛查该突变. 结果 该家系患者中存在R...

【关键词】 视网膜色素变性； RHO基因； 新发突变；

【中文期刊】 燕瑾 骆华磊  等 《国际遗传学杂志》 2020年43卷1期 1-6页 ISTICCA

【摘要】 目的:确定1例多囊肾病家系的致病性突变，为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法:利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因突变检测，并用Sanger测序对先证者及其家系成员样本进行验证，结合先证者家系的临床资料及ACMG/AMP指南进行...

【关键词】 常染色体显性多囊肾病； PKD1基因 ； 致病性新突变；

【中文期刊】 Han Li Lijuan Qian  等 《中国医学科学杂志（英文版）》 2022年37卷4期 349-352页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is characterized by being born as collodion babies, hyperkeratosis, and...

【关键词】 autosomal recessive congenital ichthyosis； PNPLA1； compound heterozygous variation；

【中文期刊】 屈二军 张红波  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷5期 536-538页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究一个常染色体显性牙本质发育不全家系发病的遗传基础.方法 通过对一个DSPP家系临床检查和家族史调查,连锁分析和DSPP基因的突变检测,以及限制性片段长度多态分析方法,分析该家系发病的分子基础.结果 连锁分析发现,该疾病致病基因与微...

【关键词】 连锁分析； 限制性片段长度多态； 致病基因；

【外文期刊】 Pasquali, Daniela ; Torella, Annalaura ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷3期 823-830页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 hirsutism; hyperandrogenism; hypertrichosis;

【外文期刊】 Xie, Jie ; Pan, Jingxin ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2019年686卷 261-269页

【关键词】 Mucopolysaccharidosis type IVA; GALNS gene; Novel mutation;

【外文期刊】 Luo, Hualei ; Hassan, Reem N. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2019年709卷 65-74页

【关键词】 Autosomal recessive non-syndromic hearing loss; Next-generation sequencing; Novel mutations;

【外文期刊】 Zhang, Fengguo ; Bai, Xiaohui ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2016年85卷 75-79页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Novel mutation; SLC26A4 gene; EVAS;