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            【中文期刊】 曹秀蓉  周文柏  等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷2期 199-205页ISTICCA

            【摘要】 子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)作为一种发病机制尚不明确的疾病,亟需借助新兴技术深入阐明其发病过程.将单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing,scRNA-seq)技术应用在EMs研究中,可...

            【关键词】 序列分析,RNA高通量核苷酸序列分析子宫内膜异位症

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            【中文期刊】 梁爽  王彩乔  等 《疾病监测》 2025年40卷7期 962-968页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 了解陕西省靖边县一起炭疽疫情的流行病学特征,以及炭疽芽孢杆菌分离株的病原学特征和全基因组溯源情况,以期为该病的防治提供参考.方法 2024年8月陕西省靖边县发生1起炭疽疫情,采集涉疫生物、环境样本,进行核酸鉴定和细菌分离,对分离株进行...

            【关键词】 炭疽芽孢杆菌抗生素耐药分析全基因组测序

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            【中文期刊】 关洪斌  李庆章  等 《生物技术通讯》 2002年13卷5期 338-340页ISTICCA

            【摘要】 从新屠宰的母梅花鹿脑垂体中提取总RNA,反转录获得cDNA,以此cDNA为模板用PCR法扩增目的片段,获得长为380 bp的梅花鹿卵泡刺激素α--亚基cDNA片段,将它克隆至pMD-18-T-Verctor.随机挑选3个阳性重组子进行测序,...

            【关键词】 梅花鹿卵泡刺激素α-亚基cDNA

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            【中文期刊】 王炜翔  周璐  等 《中华地方病学杂志》 2024年43卷10期 775-782页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:了解南京市分离鉴定的人源布鲁氏菌种型、生物型及基因型分布概况。方法:收集2017 - 2022年南京市3家哨点医院微生物实验室分离鉴定的89株人源布鲁氏菌,通过生物学方法及布鲁氏菌核酸检测(BCSP31-PCR和AMOS-PCR)进行...

            【关键词】 布鲁氏菌多位点可变数目串联重复序列分析多位点序列分型

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            【中文期刊】 Li Wang  Jing Jiang  等 《生物化学与生物物理学报(英文版)》 2020年52卷12期 1316-1324页SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP

            【摘要】 The detection of circulating tumor DNA is important in cancer research and clinical practice.In the present study,we aim...

            【关键词】 circulating tumor DNAclustered regularly interspaced short palindromic repeats(CRISPR)ErbB receptor

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            【中文期刊】 李杨  《中华实验眼科杂志》 2017年35卷8期 673-676页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 一代测序(Sanger测序)技术可对候选基因进行测序分析,其测序读长较长,准确性高,是过去三四十年里常用的基因突变分析方法,但因其存在测序通量小及成本高等缺点,限制了其在具有高度遗传异质性疾病及大样本量基因突变分析中的应用.二代测序(NGS...

            【关键词】 高通量核苷酸测序/应用分子诊断技术/方法突变

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            【中文期刊】 傅启华  王剑  《中华检验医学杂志》 2015年38卷1期 4-6页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 罕见病由于种类繁多、表型复杂多样,致使临床诊断困难.已有的研究表明,大多数罕见病属于遗传性疾病,因此开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要.下一代测序技术(NGS)具有高通量、高敏感性等优势,是目前鉴定罕见病致病基因的主要研究手段....

            【关键词】 少见病高通量核苷酸序列分析序列分析,DNA

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            【中文期刊】 张展  刘丽莎  等 《中华检验医学杂志》 2014年11期 861-865页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨基于Ion Proton半导体测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选取2013年1至12月在郑州大学第三附属医院产检的孕龄12~32周的1000例单胎妊娠孕妇为研究对象,采用Ion Proton半导体测序平台的无...

            【关键词】 产前诊断非整倍性染色体畸变

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            【中文期刊】 戴毅  姚凤霞  等 《中华神经科杂志》 2013年46卷3期 188-192页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 初步建立基于基因芯片捕获和高通量测序技术的迪谢内型肌营养不良(DMD)微小突变的临床检测新平台,验证该方法的敏感度和特异度,并分析中国人群微小突变特点.方法 对41例符合临床诊断标准的连续门诊就诊的DMD和贝克型肌营养不良(BMD)患...

            【关键词】 肌营养不良,杜氏寡核苷酸序列分析突变

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            【中文期刊】 陈雪  赵堪兴  等 《中华眼科杂志》 2013年49卷6期 484-487页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 遗传性视网膜疾病(HRD)是一组临床常见的原发性视网膜退行性疾病,可严重影响视功能甚至致盲.探索HRD分子遗传学病因,开发先进可行的HRD分子诊断技术是降低HRD群体发病率并寻找治疗手段的必要前提.HRD具有显著的临床和遗传异质性,大量的致...

            【关键词】 视网膜疾病分子诊断技术高通量核苷酸测序

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