检索历史 清除

【中文期刊】 白周现 孔祥东  《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷5期 474-478页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析无脉络膜症患者的基因变异，明确其可能的致病原因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集3个家系患者的临床表型资料，采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异，对候选变异进一步通过Sange...

【关键词】 无脉络膜症； 夜盲； 视野缺损；

【外文期刊】 Shyamanga,Borooah ; Chloe M,Stanton ; 等 《Ophthalmic genetics》 2018年39卷6期 763-770页 SCIMEDLINE

【关键词】 C1QTNF5; Macular dystrophy; nyctalopia;

【外文期刊】 Jeffrey N,Weiss ; Steven,Levy ; 《Stem cell investigation》 2018年5卷 18页

【关键词】 Retinitis Pigmentosa (RP); bone marrow derived stem cells (BMSC); hereditary retinal disease;

【外文期刊】 Sahba,Fekri ; Masoud,Soheilian ; 等 《Journal of ophthalmic & vision research》 246-251页 MEDLINE

【关键词】 Intravenous Immunoglobulin; Nyctalopia; Photopsia;

【外文期刊】 R E,CARR ; P,GOURAS ; 《Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960)》 1965年73卷 646-56页 MEDLINE

【关键词】 ADAPTATION, OCULAR; ADOLESCENCE; COLOR PERCEPTION TESTS;

【外文期刊】 C,Nazar ; M,Feldman ; 等 《Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia》 2017年92卷6期 287-290页 MEDLINE

【关键词】 Distrofia bastón-cono; Distrofia retiniana; Nictalopía;

【外文期刊】 M M,CONNELL ; B J,POLEY ; 等 《Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960)》 1964年71卷 816-21页 MEDLINE

【关键词】 CHOROID; ELECTRORETINOGRAPHY; FUNDUS OCULI;

【外文期刊】 J E,DOWLING ; 《American journal of ophthalmology》 1960年50卷 875-89页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ADAPTATION, OCULAR; ELECTRORETINOGRAPHY; NYCTALOPIA/diagnosis;

【外文期刊】 David A,Levine ; Namita E,Mathew ; 等 《Ophthalmology. Retina》 2024年8卷2期 126-136页

【关键词】 Bariatric; Nutritional; Nyctalopia;

【外文期刊】 Anshul,Bhatnagar ; Noor,Laylani ; 等 《Case reports in ophthalmology》 559-564页

【关键词】 Case report; Combined mineral deficiency; Nyctalopia;