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【中文期刊】 吴德轩 吴臻 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2024年40卷8期 1043-1056页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 p53是细胞内最重要的抑癌基因之一,超过50％的人类肿瘤存在以错义突变为主的p53基因变异,导致肿瘤细胞中突变体p53蛋白的产生和积累.除了丧失正常的生物学功能、并通过显性负效应抑制野生型p53的转录活性和肿瘤抑制能力,越来越多的研究表明,...
【中文期刊】 林琳 赵晓娴 等 《口腔医学研究》 2024年40卷7期 629-633页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,ST AT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasi...
【关键词】 慢性皮肤黏膜念珠菌病； 信号转导与转录激活因子1； 功能获得性突变；
【中文期刊】 李琳鹏 马靖 等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 431-437页
【摘要】 信号转导与转录激活因子1(STAT1)是STAT家族的重要成员之一,是一种关键的细胞质转录因子,同时也是JAK-STAT信号通路的重要组成部分.STAT1功能获得性(GOF)突变会使STAT1蛋白去磷酸化障碍,从而介导细胞对Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型干扰...
【关键词】 原发性免疫缺陷病； STAT1功能获得性突变； 慢性黏膜皮肤念珠菌病；
【中文期刊】 Liping Guo Dongli Lian 等 《微生物与宿主健康（英文）》 2024年2卷8期 397-418页
【摘要】 Inborn errors of the signal transducer and activator of transcription 1(STAT1)result in four types of immunodeficiency d...
【关键词】 signal transducer and activator of transcription 1 gain-of-function(STAT-GOF)mutation； fungal infection； chronic mucocutaneous candidiasis(CMC)；
【中文期刊】 王雪颖 王真真 等 《中华皮肤科杂志》 2025年58卷3期 221-227页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 扩充家族性良性慢性天疱疮(HHD)的突变图谱,并深入探讨临床表型与基因型之间的关系.方法 回顾性选取2018年1月至2023年10月于山东第一医科大学附属皮肤病医院皮肤科门诊收治的HHD患者,分析他们的临床资料和血样.采用Sanger...
【中文期刊】 陈吉 汪心怡 等 《中国病理生理杂志》 2013年29卷6期 1003-1008页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察SHP-2信号通路中关键接头蛋白Gab2对SHP-2激活突变引发的小鼠髓系异常增殖是否具有调控作用.方法:用Gab2-/-和SHP-2D61G/+模型小鼠建立4种基因型(SHP-2+/+、Gab2-/-、SHP-2 D61g/+和...
【关键词】 SHP-2酪氨酸磷酸酶； 基因激活突变； Gab2；
【中文期刊】 陈丹蕾 陈卓 等 《中国实验动物学报》 2013年21卷6期 8-12,后插1页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨SHP-2D61G/+和SHP-2D61G/D61G激活突变对小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)粘附迁移及增殖能力的影响,并研究其发生的机制.方法 雌雄小鼠合笼交配建立SHP-2D61G/+、SHP-2D61G/D61G激活突变的小鼠...
【关键词】 SHP-2酪氨酸磷酸酶； 激活突变； MEFs细胞；
【中文期刊】 Bojana Ristic Mohd Omar Faruk Sikder 等 《亚洲药物制剂科学（英文版）》 2020年15卷2期 173-180页
【摘要】 Uric acid is the end product of purine catabolism and its plasma levels are maintained below its maximum solubility in w...
【关键词】 Uric acid excretion； Intestine； ABCG2；
【中文期刊】 杨超 崔勇 《实用皮肤病学杂志》 2014年2期 115-118页 ISTIC
【摘要】 丝聚蛋白是与表皮角蛋白相关的一种蛋白，它能够连接角蛋白（主要是角蛋白1和10，或其他角蛋白)，并使其聚集成角蛋白纤维束，因而在表皮的屏障功能中也具有重要作用。一些研究者发现，丝聚蛋白的失功能突变可能是寻常型鱼鳞病的发病原因，同时也是特应性皮...
【中文期刊】 杨翠 汪心怡 等 《山东医药》 2013年53卷36期 4-6,10,后插2页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立SHP-2野生过表达型(WT)及激活突变型(MT)稳定转染的肝癌HepG2细胞系,研究SHP-2激活突变及野生过表达对肝癌细胞增殖能力的影响.方法 将已经构建成功的WT SHP-2(WT组)和MT SHP-2(MT组)及空载体pc...
【关键词】 肝肿瘤； SHP-2酪氨酸磷酸酶； 激活突变；
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