换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 579
- 35
- 6
- 3
- 2
- 2
- 2
- 85
- 67
- 52
- 41
- 31
- 51
- 49
- 3
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 黄文山 《首都食品与医药》 2026年33卷1期 9-11页
【摘要】 目的 了解功能获得和功能缺失型CYLD基因突变对毛发上皮瘤细胞增殖和凋亡的影响,为研究毛发上皮瘤发病机制以及临床诊治提供依据.方法 选取2023年1月-2025年3月本院收治的68例患者手术切除的毛发上皮瘤肿瘤组织样本,按CYLD基因突变类...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李洪伟 王艳红 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷8期 951-958页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析STAT基因变异患儿的临床特征,并探索相应的免疫治疗策略.方法 回顾性总结2015年10月—2024年10月广州医科大学附属第一医院儿科收治的10例STAT基因变异患儿的临床资料,对部分难治性病例实施探索性免疫治疗,并评估治疗前后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴德轩 吴臻 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2024年40卷8期 1043-1056页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 p53是细胞内最重要的抑癌基因之一,超过50％的人类肿瘤存在以错义突变为主的p53基因变异,导致肿瘤细胞中突变体p53蛋白的产生和积累.除了丧失正常的生物学功能、并通过显性负效应抑制野生型p53的转录活性和肿瘤抑制能力,越来越多的研究表明,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林琳 赵晓娴 等 《口腔医学研究》 2024年40卷7期 629-633页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,ST AT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasi...
【关键词】 慢性皮肤黏膜念珠菌病；信号转导与转录激活因子1；功能获得性突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Liping Guo Dongli Lian 等 《微生物与宿主健康（英文）》 2024年2卷8期 397-418页
【摘要】 Inborn errors of the signal transducer and activator of transcription 1(STAT1)result in four types of immunodeficiency d...
【关键词】 signal transducer and activator of transcription 1 gain-of-function(STAT-GOF)mutation；fungal infection；chronic mucocutaneous candidiasis(CMC)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李琳鹏 马靖 等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 431-437页
【摘要】 信号转导与转录激活因子1(STAT1)是STAT家族的重要成员之一,是一种关键的细胞质转录因子,同时也是JAK-STAT信号通路的重要组成部分.STAT1功能获得性(GOF)突变会使STAT1蛋白去磷酸化障碍,从而介导细胞对Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型干扰...
【关键词】 原发性免疫缺陷病；STAT1功能获得性突变；慢性黏膜皮肤念珠菌病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈丹蕾 陈卓 等 《中国实验动物学报》 2013年21卷6期 8-12,后插1页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨SHP-2D61G/+和SHP-2D61G/D61G激活突变对小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)粘附迁移及增殖能力的影响,并研究其发生的机制.方法 雌雄小鼠合笼交配建立SHP-2D61G/+、SHP-2D61G/D61G激活突变的小鼠...
【关键词】 SHP-2酪氨酸磷酸酶；激活突变；MEFs细胞；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈吉 汪心怡 等 《中国病理生理杂志》 2013年29卷6期 1003-1008页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察SHP-2信号通路中关键接头蛋白Gab2对SHP-2激活突变引发的小鼠髓系异常增殖是否具有调控作用.方法:用Gab2-/-和SHP-2D61G/+模型小鼠建立4种基因型(SHP-2+/+、Gab2-/-、SHP-2 D61g/+和...
【关键词】 SHP-2酪氨酸磷酸酶；基因激活突变；Gab2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Bojana Ristic Mohd Omar Faruk Sikder 等 《亚洲药物制剂科学（英文版）》 2020年15卷2期 173-180页
【摘要】 Uric acid is the end product of purine catabolism and its plasma levels are maintained below its maximum solubility in w...
【关键词】 Uric acid excretion；Intestine；ABCG2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨超 崔勇 《实用皮肤病学杂志》 2014年2期 115-118页ISTIC
【摘要】 丝聚蛋白是与表皮角蛋白相关的一种蛋白，它能够连接角蛋白（主要是角蛋白1和10，或其他角蛋白)，并使其聚集成角蛋白纤维束，因而在表皮的屏障功能中也具有重要作用。一些研究者发现，丝聚蛋白的失功能突变可能是寻常型鱼鳞病的发病原因，同时也是特应性皮...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
