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【中文期刊】 杨敏 林佑妮 等 《中南医学科学杂志》 2025年53卷1期 149-153页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析线粒体融合蛋白-1(Mfn-1)、Mfn-2和视神经萎缩蛋白1(Opa1)基因多态性与梅州客家人群原发性高血压严重程度及临床疗效的关系.方法 选择收治的梅州客家100例原发性高血压患者为观察组,同期选择健康客家人群46例为对照组....
【中文期刊】 董佩 索利敏 等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷2期 107-111页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究探讨一个听神经病伴视神经萎缩家系遗传性致病原因.方法 详细询问先证者病史及家族史、进行临床相关检查确诊听神经病伴视神经萎缩,绘制该家系遗传系谱.抽取先证者(Ⅲ-7)外周血行全外显子组测序,对检出的突变进行致病性判读,对先证者妻子(...
【中文期刊】 张宇 姚有林 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷2期 192-197页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 筛选肿瘤细胞中与生物钟分子振荡系统的重要组成部分PER1蛋白(period circadian protein homolog 1)相互作用的蛋白质分子,为生物钟基因在肿瘤发生发展过程中的功能研究提供条件.方法 应用细菌双杂交技术与人...
【中文期刊】 王莉红 王志立 等 《中华实验眼科杂志》 2024年42卷10期 932-937页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法:采用家系调查研究方法，纳入2023年7—10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员，包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史，...
【关键词】 常染色体显性遗传性视神经萎缩； 家系； 表型；
【中文期刊】 邓婷 《中华实验眼科杂志》 2011年29卷4期 381-384页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性视神经萎缩(ADOA),又称为Kjer型视神经萎缩,是显性遗传性视神经疾病中最常见的一种,其发病率为1∶10 000-1∶50 000.其主要的临床表现为视力下降、色觉障碍、视野缺损等,特征性的眼底改变为颞侧视盘苍白.本病还可以...
【中文期刊】 谢玥 陈洁琼 等 《眼科》 2015年24卷2期 79-84页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA) OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 北京同仁医院可疑ADOA患者291例,其中55例家族史明确,236例为散发患者.方法 用PCR扩增DNA测...
【关键词】 常染色体显性遗传性视神经萎缩； OPA1基因突变； autosomal dominant optic atrophy(ADOA)；
【中文期刊】 张娟娟 周翔天 等 《国际遗传学杂志》 2008年31卷5期 395-399页 ISTICCA
【摘要】 常染色体显性视神经萎缩常在儿童期发病,发病率约1:10 000～1:50 000,表现为隐匿性渐进性视力减退,双颞侧视盘苍白,中心或旁中心暗点,色觉障碍(常表现为蓝黄色盲).组织病理学表现为:视网膜神经节细胞退行性变.OPA1编码一种保守的...
【关键词】 常染色体显性视神经萎缩； OPA1基因； 突变；
【学位论文】 作者： 刘红艳 导师：谷峰 温州医科大学 临床医学 眼科学（硕士） 2021年
【摘要】
背景：
常染色体显性遗传性视神经萎缩（Autosomal-dominant optic atrophy，ADOA）是一种以视神经退化为特征的遗传性疾病，主要累及视网膜神经节细胞及其轴突，使其线粒体功能发生障碍。患病率大约为1:12...
【关键词】 常染色体显性遗传性视神经萎缩； OPA1基因；
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