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【中文期刊】 张娟娟 周翔天  等 《国际遗传学杂志》 2008年31卷5期 395-399页 ISTICCA

【摘要】 常染色体显性视神经萎缩常在儿童期发病,发病率约1:10 000～1:50 000,表现为隐匿性渐进性视力减退,双颞侧视盘苍白,中心或旁中心暗点,色觉障碍(常表现为蓝黄色盲).组织病理学表现为:视网膜神经节细胞退行性变.OPA1编码一种保守的...

【关键词】 常染色体显性视神经萎缩； OPA1基因； 突变；

【中文期刊】 王莉红 王志立  等 《中华实验眼科杂志》 2024年42卷10期 932-937页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法:采用家系调查研究方法，纳入2023年7—10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员，包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史，...

【关键词】 常染色体显性遗传性视神经萎缩； 家系； 表型；

【中文期刊】 谢玥 陈洁琼  等 《眼科》 2015年24卷2期 79-84页 ISTICCA

【关键词】 常染色体显性遗传性视神经萎缩； OPA1基因突变； autosomal dominant optic atrophy(ADOA)；

【学位论文】 作者： 刘红艳 导师：谷峰  温州医科大学  临床医学 眼科学（硕士） 2021年

【摘要】 背景：
　　常染色体显性遗传性视神经萎缩（Autosomal-dominant optic atrophy，ADOA）是一种以视神经退化为特征的遗传性疾病，主要累及视网膜神经节细胞及其轴突，使其线粒体功能发生障碍。患病率大约为1:12...

【关键词】 常染色体显性遗传性视神经萎缩； OPA1基因；

【学位论文】 作者： 吴小雨 导师：蒋萍萍  浙江大学  基础医学 遗传学（硕士） 2021年

【摘要】 遗传性视神经病变主要包括常染色体视神经萎缩、X连锁的视神经萎缩和Leber’s遗传性视神经病变。常染色体显性视神经萎缩（autosomal dominant optic atrophy,ADOA）是青少年视力损害的主要原因。OPA1（Opt...

【关键词】 视神经萎缩； 致病机制；

【学位论文】 作者： 张娟娟 导师：管敏鑫 瞿佳  温州医学院 温州医科大学  基础医学 遗传学（硕士） 2008年

【摘要】 目的： 1.探讨中国人群中常染色体显性视神经萎缩(autosomaldominantopticatrophy，ADOA)发病的分子机制。 2.了解OPA1基因c.C1198G(p.P400A)突变对ADOA临床表型、外显...

【关键词】 OPA1基因突变； 常染色体；

【中文期刊】 石金艳 苏慧芳  等 《中国中医眼科杂志》 2017年27卷1期 48-50页 ISTIC

【摘要】 常染色体显性视神经萎缩(Autosomal Dominant Optic Atrophy,ADOA)又称Kjer型视神经萎缩,是临床常见的遗传性视神经病变.丹麦报道本病发病率约为1∶10000,其他国家和地区约为1∶30000[1-2].现...

【关键词】 常染色体显性遗传； 视神经萎缩； OPA1；