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【中文期刊】 谢玥 陈洁琼 等 《眼科》 2015年24卷2期 79-84页 ISTICCA
【关键词】 常染色体显性遗传性视神经萎缩； OPA1基因突变； autosomal dominant optic atrophy(ADOA)；
【外文期刊】 Napolitano, Filomena ; Terracciano, Chiara ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷1期 176-182页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 "DOAplus" phenotype; dominant optic atrophy and deafness (DOAD); OMI;
【外文期刊】 Gallus,G. ; Cardaioli,E. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2012年82卷3期 277-282页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ADOA; Founder effect; High prevalence;
【外文期刊】 Valentina Del Dotto ; Mario Fogazza ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2018年1864卷10期 3496-3514页 SCISCIE
【外文期刊】 清水聡子 ; 森直樹 ; 等 《日本眼科學會雜誌》 2002年106卷7期 398-403页 MEDLINE
【关键词】 Typel optic atrophy（OPA1）遺伝子; opAl; DNA塩基配列;
【外文期刊】 Takaaki Hayashi ; Hiroyuki Sasano ; 等 《Japanese Journal of Ophthalmology》 2017年61卷5期 395-401页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hereditary optic neuropathy; OPA1; Genetics;
【外文期刊】 Baricault L ; Segui B ; 等 《Experimental Cell Research》 2007年313卷17期 3800-3808页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondria; OPA1; proteolytic cleavage;
【外文期刊】 Hamahata,T. ; Fujimaki,T. ; 等 《Japanese Journal of Ophthalmology》 2012年56卷1期 91-97页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal dominant optic atrophy; Mitochondria; Mutation;
【外文期刊】 Olichon A ; Guillou E ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2006年1763卷5/6期 500-509页 SCISCIE
【关键词】 mitochondria; optic atrophy; dynamin;
【外文期刊】 Bofill, X. ; 《Drugs of the Future》 2015年40卷6期 399-400页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genetics; Rare diseases; Bruck syndrome;
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