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【中文期刊】 Cheng Zhang Qian Yang 等 《生物医学研究杂志（英文版）》 2025年39卷6期 574-586,前插6-前插10页MEDLINECSCDCABP
【摘要】 A mutation in oxysterol-binding protein-like 2(OSBPL2)has been identified as the genetic cause of autosomal dominant non...
【关键词】 OSBPL2；hearing loss；actin cytoskeleton；
- 概要：
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【中文期刊】 王莉 任增果 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷2期 183-187页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据.方法 选取2020年3月-2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱.从...
- 概要：
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【中文期刊】 郭思武 钟英杰 等 《中国畜牧杂志》 2021年57卷9期 51-56页
【摘要】 为探究OSBPL11、PAEP、ALDH1A2基因多态性与胸椎数之间的关联性,筛选胸椎数相关重要分子标记,本研究利用Sequenom Mass ARRAY?SNP技术检测苏尼特羊和小尾寒羊与胸椎数相关的重要候选基因OSBPL11、PAEP、...
【关键词】 绵羊(苏尼特羊与小尾寒羊)；OSBPL11；PAEP；
- 概要：
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【中文期刊】 顾晓宁 黄莎莎 等 《中华医学杂志》 2025年105卷36期 3228-3232页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性纳入2022年6月至2025年2月在解放军总医院聋病分子诊断中心行全外显子组基因测序明确为OSBPL2基因变异致病的耳聋家系，并检索PubMed、中国知网数据库2014至2025年报道的OSBPL2基因致聋文献，对该变异的基因型和表型...
- 概要：
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【中文期刊】 王倩倩 彭文芳 等 《现代生物医学进展》 2023年23卷20期 3801-3808页ISTICCA
【摘要】 目的:探究氧化固醇结合蛋白类似物3(Oxysterol Binding Protein-like 3,OSBPL3)在代谢相关脂肪性肝病中的作用及可能机制.方法:建立肝脏特异性沉默OSBPL3小鼠模型和空载体对照组,分别予以普食和高脂喂养1...
【关键词】 OSBPL3；代谢相关脂肪性肝病；C57BL/6J小鼠；
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【中文期刊】 Jun Yao Huasha Zeng 等 《遗传学报》 2019年8期 379-387页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Oxysterol binding protein like 2 (OSBPL2),an important regulator in cellular lipid metabolism and transport,was identifi...
【关键词】 OSBPL2；Bama miniature pig；Hearing loss；
- 概要：
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【中文期刊】 曾华沙 姚俊 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2018年38卷2期 149-154页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:基于CRISPR/Cas9技术构建猪胎儿成纤维细胞(porcine fetal fibroblasts,PFFs) OSBPL2敲除细胞系,为构建小型猪致聋基因缺陷动物模型奠定重要的前期工作基础.方法:首先通过生物信息学方法对人与猪O...
【关键词】 OSBPL2；共线性分析；CRISPR/Cas9；
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【中文期刊】 陈庆 鲁雅洁 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2016年36卷9期 1072-1078页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:利用CRISPR/Cas9技术构建OSBPL2基因敲除的稳定HeLa细胞株.方法:设计3个单导向RNA(singleguide RNA,sgRNA),分别靶向OSBPL2基因的第2、3和5外显子,以PGK1.1为载体,构建出3个重组真...
【关键词】 CRISPR/Cas9；OSBPL2；HeLa细胞株；
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【外文期刊】 Kentala, Henriikka ; Koponen, Annika ; 等 《The FASEB Journal》 2018年32卷3期 1281-1295页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CRISPR-Cas9;F-actin;interactome;
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【外文期刊】 Xing, Guangqian ; Yao, Jun ; 等 《Genetics in medicine》 2015年17卷3期 210-218页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal dominant inheritance;nonsyndromic hearing loss;OSBPL2;
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