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【中文期刊】 曹永庆 查春红 《口腔医学研究》 2024年40卷3期 272-274页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 石骨症(osteopetrosis,OP)又名粉笔样骨、大理石骨病等,是一种罕见的、原因不明的因破骨细胞数量减少或功能异常的具有遗传倾向的代谢性骨病.临床表现复杂多样,影像学表现主要以全身骨密度广泛增高.本文报道一例石骨症伴下颌骨骨髓炎患者...
【中文期刊】 张迪 聂辰宇 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷6期 82-90页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析两例常染色体显性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的临床特点,对先证者及其家系的致病基因突变进行研究.方法 收集两例骨硬化症患者的的临床特征及实验室检查资料进行总结分析,并复习...
【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症； 氯离子通道蛋白7； 错义突变；
【中文期刊】 赵月馨 熊静 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷4期 358-362页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断.该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因...
【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症2型； CLCN7基因； 基因突变；
【中文期刊】 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 章振林 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷5期 413-428页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 骨硬化症是一组罕见的遗传性代谢性骨病,主要由氯化物通道 7(chloride channel 7,CLCN7)或T细胞免疫调节因子 1(T cell immune regulator 1,TCIRG1)等基因突变引起破骨细胞功能缺陷或数量减...
【中文期刊】 刘雪婷 王双义 《精准医学杂志》 2023年38卷6期 553-555页
【摘要】 目的 对1例Ⅱ型常染色体显性遗传性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis disease type Ⅱ,ADO Ⅱ)患者的CLCN7基因的突变位点进行分析,以提高临床上对该病的认识.方法 收集1例ADO ...
【中文期刊】 宋玉文 徐晓杰 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷4期 328-335页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析l例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究.方法 纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症候选基因...
【中文期刊】 程健豪 汪纯 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷5期 491-498页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)是一种特异性位于破骨细胞上的氯离子通道,CLCN7基因缺陷会导致一类以破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的骨硬化症.根据临床表现可将CLCN7相关的骨硬化症分为常染色体隐性遗传...
【中文期刊】 曾好 蒋丹华 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2016年37卷5期 657-665页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]对2例恶性石骨症以及1例ADOⅡ型石骨症患者的致病基因TCIRG1及CLCN7进行致病性突变的研究,以扩展突变谱,为开发针对突变类型的产前诊断性芯片的设计提供数据支持.[方法]收集3名石骨症患者及其父母的外周血,提取DNA,PCR扩...
【中文期刊】 张霖 《临床儿科杂志》 2016年34卷1期 43-45页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨恶性幼儿型石骨症的临床特点和基因特征.方法 分析1例恶性幼儿型石骨症的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性患儿,1岁6个月,X线摄片显示全身骨骼密度增高硬化、骨髓腔缩小,脊椎椎体上下密度高、中间密度低.基因检测结果显...
【中文期刊】 胡彬 曾秉辉 等 《中国病理生理杂志》 2015年7期 1237-1241页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。 TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因，国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导，而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法：通过骨组织X线检查结...
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