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【中文期刊】 祖丽胡玛尔·日夏提 罗燕飞 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷2期 379-381页 ISTIC
【摘要】 目的:对1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析,提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的认识.方法:对2023年2月20日本院收治的1例OTCD患儿及父母外周血样,采用高通量测序的方法进行全外显子测序(...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症； OTC基因； 血尿有机酸分析；
【中文期刊】 张永晓 陈园园 等 《中国实验血液学杂志》 2020年28卷1期 209-213页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨OTC4基因在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中表达特征及临床价值.方法:选自2017年6月-2018年4月在本院诊治的65例MDS患者,同时选择39例在本院体检健康者作为对照组,通过无菌穿刺收集受试者的骨髓后分离单个核细胞,RT...
【中文期刊】 崔清洋 刘娟 等 《临床荟萃》 2021年36卷12期 1128-1131页 ISTICCA
【摘要】 回顾性分析1例女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果.患儿女性,3天,主要表现为反应差、抽搐、昏迷及高氨血症.血瓜氨酸水平(4.12 μmol/L)降低及尿乳清酸水平显著升高(166.3 μmol/L),二...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症； 女性新生儿； OTC基因；
【中文期刊】 王海军 李东晓 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷13期 1028-1029页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床及遗传特点.方法 总结郑州大学附属儿童医院收治的1个OTCD家系中两姐弟及其母亲的临床诊疗经过,分析其临床及遗传特点.结果 先证者,女,2岁2个月起间断呕吐,伴意识障碍,肝功能损伤,血氨...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症； 尿素循环障碍； 高氨血症；
【中文期刊】 陈占玲 温鹏强 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 565-569页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型.方法 提取3例患儿外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增OTC基因的10个外显子及其侧翼区序列.扩增产物直接逆测序,确定基因突变类型.结果 通过基因突变分析,证实3...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶； OTC基因； 尿素循环障碍；
【中文期刊】 孟露露 蒋涛 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷2期 195-198页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其原因,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用聚合酶链扩增技术和Sange...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症； OTC基因； 错义突变；
【中文期刊】 张庆华 郝胜菊 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 306-311页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征，并为该家系提供产前诊断。方法:回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料...
【关键词】 高氨血症； 鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症； OTC基因 ；
【中文期刊】 谢垒 王瑶 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷3期 328-331页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对4例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及 OTC基因变异进行分析。 方法:收集2020年1月至2021年4月收治于郑州大学第一附属医院儿童重症监护室的4例OTCD患儿的临床资料，抽取患儿及父母...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症； 高氨血症； 血尿有机酸检测；
【中文期刊】 刘宁 冯银 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷2期 106-109页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对7个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行OTC基因变异检测,明确其致病原因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用靶向高通量测序(next...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症； 高通量测序； Sanger测序；
【学位论文】 作者： 王明 导师：邹琳 重庆医科大学 临床医学 临床医学;临床检验诊断学（硕士） 2023年
【摘要】
本文从以下几个方面进行论述：
第一部分 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）诊断模型的建立
目的：探讨气象色谱-质谱联用技术检测尿有机酸在鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）诊断中的应用价值，建立并评估结合尿嘧啶、乳...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症； 诊断模型；
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