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【中文期刊】 顾雷雷 朱雨捷  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1191-1194页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析一个眼齿指发育不良家系的致病基因.方法 先证者经骨骼发育异常基因包检测出致病变异基因GJA1,后采集家系成员外周血或羊水,提取全基因组DNA,扩增GJA1基因第2外显子,产物进行测序.结果 家系中两位成员存在GJA1基因c.221...

【关键词】 眼齿指发育不良； GJA1基因； 错义变异；

【中文期刊】 曾晖 谢立  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 268-271页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨1例眼齿指发育不良患者的发病机制.方法 采集患者及其父母的外周血样,提取全基因组DNA,进行全外显子测序,分别按显性遗传模式和隐性遗传模式筛选候选致病基因,用Sanger测序进行验证.结果 在患者中发现一个新发GJA1错义突变c....

【关键词】 眼齿指发育不良； GJA1基因； 连接蛋白；

【中文期刊】 陈晨 车敏  等 《医学分子生物学杂志》 2017年14卷4期 205-209页 ISTICCA

【摘要】 目的 旨在报道一个罕见的中国汉族眼牙指发育不良家系,并对该家系进行基因突变分析.方法 采用PCR及测序方法检测该家系先证者GJA1基因编码区及其侧翼序列的突变,然后在家系成员中验证,并通过Weblogo软件对可疑变异位点进行保守性分析;同时...

【关键词】 眼牙指发育不良； GJA1基因； 突变；

【外文期刊】 Elizabeth Jewlal ; Kevin Barr ; 等 《Developmental dynamics :》 2021年250卷12期 1810-1827页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 canalization; developmental stability; skull development;

【外文期刊】 Zhao Y ; Rivieccio MA ; 等 《Glia》 2006年54卷8期 775-785页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CNS glia; innate immunity; gap junctions;

【外文期刊】 Penuela S ; Bhalla R ; 等 《Journal of Cell Science》 2007年120卷21期 3772-3783页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 communication; connnexin; gap junctions;

【外文期刊】 Churko,J.M. ; Kelly,J.J. ; 等 《Experimental dermatology》 2012年21卷8期 612-618页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cx43; G60S; Keratinocytes;

【外文期刊】 Choi, Jaeyoung ; Yang, Aram ; 等 《Annals of Clinical and Laboratory Science: Official Journal of the Association of Clinical Scientists》 2018年48卷6期 776-781页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GJA1; Connexin 43; Oculodentodigital dysplasia;

【外文期刊】 Nieman BJ ; Flenniken AM ; 等 《Physiological genomics》 2006年24卷0期 154-162页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 image processing; GJA1; connexin 43;

【外文期刊】 Langlois S ; Cowan KN ; 等 《Molecular biology of the cell》 2008年19卷3期 912-928页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 C-TERMINAL DOMAIN; PLASMA-MEMBRANE LOCALIZATION; DENTO-DIGITAL DYSPLASIA;