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【中文期刊】 Yan Shi Chunyan Cao  等 《遗传学报》 2024年51卷2期 184-196页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 CGG repeat expansions in LOC642361/NUTM2B-AS1 have recently been identified as a cause of oculo-pharyngeal myopathy with...

【关键词】 Oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy； Oculopharyngodistal myopathy； CGG repeat expansion；

【中文期刊】 苏牟潇 笪宇威  等 《中国神经精神疾病杂志》 2018年44卷5期 261-265页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨眼咽远端型肌病(oculopharyngodistal myopathy,OPDM)的临床、电生理及肌肉核磁影像特点及病理、分子遗传学特点.方法 报告1例临床诊断OPDM的临床特点、肌电图、肌肉核磁及病理分析结果、分子遗传学资料,...

【关键词】 眼咽远端型肌病； 肌肉核磁； 肌电图；

【外文期刊】 Tomoyasu,Matsubara ; Yuko,Saito ; 等 《eNeurologicalSci》 2021年24卷 100348页

【关键词】 LRP12, lipoprotein receptor-related protein 12 gene; Low-density lipoprotein receptor-related protein 12 gene (LRP12); NIID, neuronal intranuclear inclusion disease;

【外文期刊】 Xinyu,Gu ; Dongyue,Yue ; 等 《Muscle & nerve》 2023年67卷5期 E18-E21页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 NOTCH2NLC; cardiomyopathy; neuromuscular disorder;

【外文期刊】 Jing,Ma ; Huiqiu,Zhang ; 等 《Journal of clinical neurology (Seoul, Korea)》 2024年20卷6期 580-590页 SCIMEDLINE

【关键词】 CGG repeat expansion; DWI hyperintensity; NOTCH2NLC;

【外文期刊】 Hiroyuki,Ishiura ; 《Journal of neuromuscular diseases》 22143602251319164页

【关键词】 CCG repeat; CGG repeat; FNOP-spectrum disorder;

【外文期刊】 Masashi,Ogasawara ; Nobuyuki,Eura ; 等 《Neuropathology and applied neurobiology》 2022年48卷3期 e12787页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CGG repeat expansion; GIPC1; LRP12;

【外文期刊】 Wenjing,Wang ; Tielun,Yin ; 等 《Frontiers in genetics》 2025年16卷 1472907页

【关键词】 CGG repeat; OPDM4; RILPL1;

【外文期刊】 Takahiro,Shimizu ; Hiroyuki,Ishiura ; 等 《Muscle & nerve》 2022年66卷6期 679-685页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CGG repeat expansion; LRP12; axial weakness;

【外文期刊】 Jiaxi,Yu ; Jingli,Shan ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷3期 533-541页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CGG repeat expansion; RILPL1; co-regulation;