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【中文期刊】 闫莹玉 贺莉  等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷2期 219-225页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例轻度临床表型的Opitz G/BBB综合征(OS)患儿的基因型与表型之间的关系。方法:选取2021年6月10日西安市儿童医院收治的1例以运动发育迟缓为首发症状的患儿为研究对象。采集患儿临床资料，抽取患儿及其母亲外周血样，采用全...

【关键词】 Opitz G/BBB综合征； MIDI基因 ； mRNA降解；

【中文期刊】 陈丽琼 罗婧予  等 《中华医学杂志》 2024年104卷23期 2187-2188页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿男，5月龄。2022年5月29日因“生后发现肛门无开口1 h余”来温州医科大学附属二院育英儿童医院治疗，诊断为先天性肛门闭锁伴直肠尿道瘘、尿道下裂、左侧隐睾，在全身麻醉气管插管下行“乙状结肠造瘘术”。经基因检测诊断为X连锁型Opitz ...

【关键词】 喉水肿； 拔管后喉损伤； 声门下水肿；

【外文期刊】 Martina,Mascaro ; Luigi,D'Ambrosio ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2024年1870卷4期 167126页

【关键词】 E3 ubiquitin ligase; MID1/TRIM18; Microtubule localisation;

【外文期刊】 Lars A,Larsen ; Marc-Phillip,Hitz ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2024年1441卷 467-480页 MEDLINE

【关键词】 ACTC1; ASD; ASD 2;

【外文期刊】 Katharine M,Wright ; Haijuan,Du ; 等 《The FEBS journal》 2016年283卷16期 3089-102页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CC-COS domain; NMR protein structure; Opitz G syndrome (XLOS);

【外文期刊】 Xing,Ji ; Ya,Xing ; 等 《Gene》 2014年537卷1期 140-2页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ADM-2; AFP; Aberration Detection Method 2;

【外文期刊】 Elizabeth J,Bhoj ; Dong,Li ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷11期 2497-502页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Opitz G/BBB syndrome; craniosynostosis hoffman type; hypertelorism;

【外文期刊】 Celeste,Eno ; Bharti,Solanki ; 等 《Development (Cambridge, England)》 2016年143卷9期 1585-99页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Cortical granules; Cytokinesis; Cytoskeleton;

【外文期刊】 Nuno,Maia ; Maria J,Nabais Sá ; 等 《Molecular syndromology》 2017年9卷1期 45-51页 SCIMEDLINE

【关键词】 Genotype-phenotype correlation; MID1 pathogenic variants; X-linked Opitz G/BBB syndrome;

【外文期刊】 Takashi,Nakamura ; Takehiko,Ueyama ; 等 《Development (Cambridge, England)》 2017年144卷10期 1863-1875页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Cerebellar granule neurons; Cerebellum; Midline 1;