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【中文期刊】 董佩 索利敏  等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷2期 107-111页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究探讨一个听神经病伴视神经萎缩家系遗传性致病原因.方法 详细询问先证者病史及家族史、进行临床相关检查确诊听神经病伴视神经萎缩,绘制该家系遗传系谱.抽取先证者(Ⅲ-7)外周血行全外显子组测序,对检出的突变进行致病性判读,对先证者妻子(...

【关键词】 听神经病； 遗传性视神经萎缩； OPA1基因；

【中文期刊】 王莉红 王志立  等 《中华实验眼科杂志》 2024年42卷10期 932-937页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法:采用家系调查研究方法，纳入2023年7—10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员，包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史，...

【关键词】 常染色体显性遗传性视神经萎缩； 家系； 表型；

【中文期刊】 邓婷  《中华实验眼科杂志》 2011年29卷4期 381-384页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 常染色体显性视神经萎缩(ADOA),又称为Kjer型视神经萎缩,是显性遗传性视神经疾病中最常见的一种,其发病率为1∶10 000-1∶50 000.其主要的临床表现为视力下降、色觉障碍、视野缺损等,特征性的眼底改变为颞侧视盘苍白.本病还可以...

【关键词】 视神经萎缩； 常染色体显性遗传； OPA1；

【中文期刊】 张娟娟 周翔天  等 《国际遗传学杂志》 2008年31卷5期 395-399页 ISTICCA

【摘要】 常染色体显性视神经萎缩常在儿童期发病,发病率约1:10 000～1:50 000,表现为隐匿性渐进性视力减退,双颞侧视盘苍白,中心或旁中心暗点,色觉障碍(常表现为蓝黄色盲).组织病理学表现为:视网膜神经节细胞退行性变.OPA1编码一种保守的...

【关键词】 常染色体显性视神经萎缩； OPA1基因； 突变；

【外文期刊】 Aiwu,Cheng ; Yan,Hou ; 等 《ASN neuro》 2010年2卷5期 e00045页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 AD, Alzheimer's disease; AP, adaptor protein; APP, amyloid precursor protein;

【外文期刊】 Feng,Liu ; Jinyong,Chen ; 等 《JACC. Basic to translational science》 2022年7卷7期 697-712页

【关键词】 CAVD, calcific aortic valve disease; HFD, high-fat diet; L-OPA1, long form of OPA1;

【外文期刊】 Paul E,Sladen ; Pedro R L,Perdigão ; 等 《Molecular therapy. Nucleic acids》 2021年26卷 432-443页 SCIMEDLINECA

【关键词】 CRISPR; OPA1; apoptosis;

【外文期刊】 V,Procaccio ; C,Bris ; 等 《Revue neurologique》 2014年170卷5期 390-400页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleoside; AD; AICAR;

【外文期刊】 Valerio,Carelli ; Chiara,La Morgia ; 等 《Handbook of clinical neurology》 2023年194卷 23-42页

【关键词】 Complex I; DOA; Gene therapy;

【外文期刊】 Djamaa,Atamena ; Venu,Gurram ; 等 《Frontiers in molecular neuroscience》 2023年16卷 1241222页

【关键词】 OPA1; disease severity; genetic modifiers;