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【中文期刊】 权静 肖艳群 等 《遗传》 2025年47卷4期 428-436页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 随着基因组研究的不断深入,越来越多的研究发现结构变异(structural variantions,SVs)在人类进化及疾病发生发展中发挥着重要作用,由此SVs也引起了临床研究的广泛关注.近年来,基因组光学图谱技术(optical geno...
- 概要：
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【中文期刊】 饶慧华 卢婉 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2025年46卷5期 661-670页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨全基因组光学图谱(OGM)技术在隐匿性染色体平衡易位(CBRT)精准检测中的应用价值.方法:回顾性分析2023年5月至2024年4月于江西省妇幼保健院就诊并进行胚胎拷贝数变异检测的病例,对其中流产胚胎组织检出缺失/重复但外周血染色...
【关键词】 全基因组光学图谱；隐匿性染色体平衡易位；精准检测；
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【中文期刊】 何姝婧 张志强 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷6期 943-948页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用.[方法]收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前遗...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 许伊云 张沁欣 等 《临床检验杂志》 2023年41卷7期 481-485页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值.方法 收集2022 年 6 月至 8 月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例 60 例,常规...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 薛江阳 解敏 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷7期 883-889页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:应用光学基因组图谱技术(OGM)对2个罕见复杂染色体重排家系进行分析，为其提供精准的再生育指导。方法:选取2023年6月至12月在宁波大学附属妇女儿童医院经染色体微阵列分析(CMA)或全外显子组测序(WES)检测确诊为染色体异常，可能...
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- 结论：
【中文期刊】 冯香萍 范丽红 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷5期 1181-1187页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在明确3例经无创产前筛查(NIPT)提示异常的胎儿染色体结构变异(SVs)类型及其来源,并为针对性的遗传咨询以及生育指导提供依据.方法 选取2022年6月至2024年8月在湖州市妇幼保健院就诊的3个孕妇作为研究对象,该3例孕妇...
- 概要：
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【中文期刊】 叶夏 张谞卓 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷6期 747-750页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:运用光学基因组图谱(OGM)技术对1例复杂染色体结构重排导致不孕的患者进行遗传学分析与诊断。方法:选取2024年4月因"原发性不孕"就诊于深圳市龙华区妇幼保健院的1例女性患者为研究对象，收集患者的相关资料。对患者及其父母进行染色体G显...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁欢 张惠文 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 146-150页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 初步探讨光学基因组图谱技术(OGM)在杜氏肌营养不良(DMD)中的诊断价值.方法 对1例疑似DMD的患儿进行OGM分析,以期发现致病的分子基础.结果 1例男性患儿,7月龄时发现肌酸激酶显著升高,临床疑诊DMD.经多重连接依赖性探针扩增...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张建林 张俊荣 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷12期 1496-1502页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 光学基因组图谱(OGM)是一种基于物理图谱的新兴遗传病检测技术，可在全基因组范围进行染色体数目异常、基因组拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)检测。近年多项研究证明，作为新一代细胞基因组学检测技术，OGM分辨率高，较传统的遗传学检测技术具...
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【中文期刊】 张志强 何姝婧 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 257-265页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨光学基因组图谱(OGM)技术在检测环状染色体、平衡易位、插入易位等染色体结构异常中的应用。方法:收集2022年1月至10月因染色体结构异常在中山大学附属第六医院生殖医学中心接受胚胎植入前遗传学检测并进行OGM和染色体微阵列检测的4...
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